腋毛和阴毛脱落:席汉氏综合征――垂体前叶机能减退症(西蒙-席汉综合征)是多种病因所致腺垂体激素分泌不足,继发性腺、甲状腺、肾上腺皮质功能低下所呈现的临床征群。肾上腺皮质功能减退症――当两侧肾上腺绝大部分被破坏,出现种种皮质激素不足的表现,称肾上腺皮质功能减退症。上述疾病都可以出现腋毛和阴毛脱落。
无胡须腋毛和阴毛:见于Klinefelter综合征。又称先天性睾丸发育不全症或者克氏综合症。典型的核型是47,XXY.表型特征有睾丸发育不全。身材修长,乃足跟至趾骨间的距离增长所致。男子乳腺发育、阴毛呈女性型分布,阴茎及睾丸均小。严重者伴有智力迟钝、隐睾及尿道下裂等。
外阴呈幼稚型无阴毛:常见于Turner综合症患者,也称先天性卵巢发育不全综合征,这是唯一已知的性染色体单体病。患者表型为女性,身材矮小,智力一般正常,但常低于其同胞,面呈三角形,常有睑下垂及内眦赘皮等,上颌突窄,下颌小且后缩,口角下旋呈鲨鱼样嘴,颈部的发际很低,可一直伸延到肩部,约50%患者有蹼颈,即多余的翼状皮肤,双肩径宽,胸宽平如盾,乳头和乳腺发育差,两乳头距宽,肘外翻在本病十分典型,第四、第五掌骨短而内弯,并常有指甲发育不全。婴儿期脚背有淋巴样肿,十分特殊。 泌尿生殖系统的异常主要是卵巢发育差(索状性腺),无滤泡形成,子宫发育不全,常因原发性闭经来就诊。由于卵巢功能低下患者的阴毛稀少,无腋毛,外生殖器幼稚。此外,大约有1/2患者有主动脉狭窄和马蹄肾等畸形。
详细完整的病史,并包括性征发育,阴道出血情况,有无服内分泌药物等。用放射性免疫法测定血中促卵泡成熟激素FSH及LH有助于区别真假性小儿性早熟。体质性小儿性早熟者,可有卵巢增大,有囊性变。怀疑肾上腺皮质疾患,可作腺后壁充气造影。头颅的正侧位像,观察蝶鞍大小以除外肿瘤等。