多见于结节性硬化症,是其临床表现之一,为卵圆形、条形叶状的色素减退斑。本病为常染色体显性遗传,也常见散发病例。基因定位于9q34或16q13.3,为肿瘤抑制基因,基因产物分别为Hamartin和tuberin,均调节细胞生长。
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