一般通过妇科检查，即可确诊。也可以子宫探针探测子宫方向协助诊断。必须注意，B型超声不能确诊子宫位置，因行B超前需充盈膀胱，常致子宫位置改变。
育龄妇女有进行性
痛经或/和不孕史，妇科检查时扪及盆腔内有触痛性硬结或子宫旁有不活动的囊性包块，可初步诊断为内异症。超声、CT和MRI等主要适合于有子宫内膜异位
囊肿的患者。MRI对诊断深部浸润型内异症较超声和CT均准确，新近兴起的内镜超声诊断肠壁内异症的准确性甚至优于MRI。
血CA125测定可作为一种非
创伤性检查，Ⅰ～Ⅱ期内异症血CA125多正常，Ⅲ～Ⅳ期有卵巢子宫内膜异位囊肿、病灶浸润较深、盆腔粘连广泛者血CA125多为阳性。而腹腔镜诊断是国内外公认的诊断内异症的最准确的方法，镜下看到典型内异症病灶，既可确定诊断，可疑时取活体组织检查，镜下看到的病灶约70%能得到病理诊断。按照美国生殖医学协会制定的内异症分期法(R-AFS 1985，见表1)作出疾病分期，指导临床治疗。但是这种分期法的严重程度与探讨的严重程度不相关，而且也不能预测患者对
疼痛或不孕治疗的反应性。