本病小儿出生后1~3个月内异常安静、少哭或多动、多哭,4个月对母亲无反应,6个月不会笑,12个月不会坐,18个月不会走和讲话。患儿经常张口、伸舌、流涎、磨牙,经常出现无意识的表情、动作、尖叫或哭闹,双眼无神,不能有意识地注视事物,注意力不集中,对周围事物反应差,语言明显落后于同龄儿,还有运动、视力、听力障碍。患儿头部呈小头或大头畸形或脑积水。
婴儿时期发育快,一点异常变化中也可能包含着重要的信息,需要特别仔细地观察和辨认。因此,早期诊断需要采用比较综合的措施,通过对儿童生理发育、运动能力发展、生活适应能力、社会交往能力和语言能力等方面进行全面的诊断。对于三四岁以后的儿童,可以采用正式的智力测验工具和社会适应量表,从智力和日常社会适应能力两个方面进行诊断。