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丙酮酸激酶缺乏症主要是PK基因点突变 小部分患者表现为缺失或插入ATP缺乏是PK缺乏症导致溶血的因素 PK活性测定是诊断本病的主要手段。本病尚无特异性治疗方法。相信随着医学技术的不断提高，这个疾病会得到解决的。
1.生化变异型
PK是一分子量为60kD由完全相同或基本相同的亚单位组成的四聚体，在哺乳动物组织中有4种异构酶：L，R，M1和M2，R型异构酶(R-PK)只存在于成熟的红细胞，R-PK用聚丙烯酰胺凝胶电泳后分成两种成分，Rl-PK为一同源四聚体(L2L2)，R1-PK主要存在于原始红细胞和网织红细胞，而R2-PK则主要存在于成熟红细胞，L-型PK存在肝脏，与R-PK非常相似但不完全相同，M1型存在于肌肉，心脏和脑，M2-PK存在于白细胞和血小板，幼稚细胞中也有M2-PK，在PK缺乏症的某些患者的红细胞已发现有M2-PK的存在，PK突变型的异质性可以解释PK缺乏表型的大范围变异性，“古典”的PK缺乏，除酶活性减低外其余酶的特性均无异常，起先认为仅只是结构正常的酶产生过少而已，但进一步研究证明存在有仅影响催化活性的酶分子结构改变，显然，大部分PK突变都伴有结构异常蛋白，而这些蛋白在电泳速度，残留活性，底物亲和度，动力学特征，热稳定度，核苷酸特异性，ATP抑制，变构激活或最适pH方面均不同。
2.遗传方式
PK缺乏症为常染色体隐性遗传，但偶有呈常染色体显性遗传家系的报道，一般来说，只有纯合子或复合杂合子才会出现溶血性疾患，杂合子患者尽管红细胞中有葡萄糖中间产物改变，但无贫血表现，PK缺乏症杂合子的检出率为0.24%～2.20%，大部分PK缺乏症患者为复合杂合子，真正的纯合子很少。
3.分子生物学
M2型PK基因定位于15q22 -qter，L型和R型PK基因定位于1q21，L和R型为异构调节，由用两个组织特异性启动子的同一个基因所转录编码的L型和R型仅只在前2个外显子有差异;M1和M2也是由同一基因所编码，由于剪接的不同而产生两种分别翻译成这种PK的mRNA，最近，Kanno等克隆了人的R型PK基因的cDNA，由2060bp组成，编码1个574个氨基酸组成的蛋白，PK缺乏症是由于PK基因点突变，迄今已发现130余种不同的突变，主要为错义突变，小部分患者表现为缺失或插入。
丙酮酸激酶缺乏症患者千万不要灰心丧气，要保持良好的心态。希望患者们都能积极地生活。