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黏多糖贮积症
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黏多糖贮积症容易与哪些疾病混淆更新时间:2013-05-07

因为我们的生活中的疾病实在是太多了,我们都不知道该如何去面对这些疾病了,而且我们知道有些疾病的症状还是比较相近的,所以黏多糖贮积症容易和一些疾病想混淆,那么黏多糖贮积症容易和哪些疾病想混淆呢?我们下面就为大家详细的介绍一下吧。

1.多发性硫酸脂酶缺陷症 本病的临床表现与黏多糖增多症有相似之处,但智力低下和神经系统症状较黏多糖增多症出现更快,常类似于异染性白质萎缩症,患者常有肝肿大和固定的皮肤鱼鳞,实验室检查无黏多糖尿及细胞酶缺乏。

2.全身性神经节脂苷沉积症(GML神经节脂苷病) 兼有脂肪和黏多糖贮积病的临床特点,患儿在婴儿期即有严重的全身神经节脂苷沉积,智能发育迟缓,肌张力低下,肝脾肿大,半数以上的患者有皮肤黄斑和樱红点。

3.甘露糖苷增多症 有精神,运动发育迟缓,听觉丧失,丑陋面容,肝脾肿大,肌张力低下,轻度的多发性骨发育不良等,尿中有大量的甘露糖低聚糖,无黏多糖尿。

4.岩藻糖病 患者面容丑陋,肝脾肿大,严重的精神,运动发育迟缓,多发性骨发育不良,尿中排泄含有低聚糖的岩藻糖,无黏多糖尿。

5.天门冬酰氨葡萄糖尿症 容易与Hurler综合征及Hunter综合征相混淆,患儿出生时正常,逐渐出现宽鼻,塌鼻梁,鼻孔前屈,厚唇等丑陋面容,并有短颈,头颅不对称,脊柱侧凸,肝脾肿大,尿中含有大量的天门冬酰氨葡萄糖。

6.黏脂病 黏脂病Ⅰ型的临床表现和X线改变与Hurler综合征有许多共同之处,但黏脂病多数有肌阵挛性抽搐,肌肉萎缩,舞蹈病样手足徐动,眼球震颤,以及皮肤黄斑和樱红点,尿中涎酸结合的低聚糖排泄量增加,黏多糖水平正常。

黏脂病Ⅱ型的精神,运动发育迟缓发生较早,且发展较快,早期有牙龈增生,胸廓狭小,心瓣膜病多见,无角膜混浊,半岁左右即可见长骨骨膜形成,患儿常早年夭折,尿中无黏多糖增多。

黏脂病Ⅳ型亦可有智力发育迟缓,角膜混浊等,但无黏多糖尿。

7.Kneist综合征 临床表现与Morquio综合征相似,包括大头,鼻梁塌陷,腭裂,短颈,钟状胸,视网膜剥离,听力损害,腹外疝,肢体和躯干短小,弓形胫骨,脊柱后凸,关节强直等,患儿亦可有硫酸角质素尿,但无N-乙酰半乳糖苷-6-硫酸酯酶或β-半乳糖苷酶缺乏。

以上就是很多的人都想要了解的黏多糖贮积症与哪些疾病容易混淆的介绍了,我们大家会遇到很多的疾病,所以我们希望大家在遇到疾病的时候一定要特别的冷静,只有这样我们才知道如何对待我们身边的疾病。

审编医生
暴素青内分泌科 主治医师 医院:天津市第一中心医院

主治疾病:糖尿病,糖尿病足,原发性慢性肾上腺皮质功能减退症,...详情>

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