先天性肌强直怎么诊断更新时间:2015-07-04

肌强直可以有先天和后天的区分，先天的肌强直一般都是因为遗传或者是染色体的缘故造成的，但是后天的很多都是因为其他的一些疾病的并发症。先天的肌强直多出现在小儿的身上，那么先天性肌强直要怎么来诊断呢?

1.强直性肌营养不良(myotonic dystrophy) 患儿早期出现肌无力肌萎缩和肌强直，前两者较突出，并有窄面、秃顶、白内障和内分泌功能障碍等。肌电图呈典型肌强直电位。婴儿期出现明显肌强直倾向于先天性肌强直很少是本病。

2.先天性副肌强直 自幼年起病，肌强直较轻，无肌萎缩肌肥大不明显。无寒冷刺激也可出现肌强直

3.萎缩性肌强直 青春期后发病，有明显肌萎缩肌无力，伴内分泌及营养障碍

4.本病须与肌纤维颤搐、持续性肌活动综合征、痛性痉挛-肌束震颤综合征、高钾型周期性瘫痪schwartz-jampel综合征、病理性痛性痉挛综合征僵人综合征及磷酸化酶或磷酸果糖激酶缺乏性收缩等鉴别这些疾病患者无叩击性肌强直及典型肌电图异常惟一的例外是schwartz-jampel综合征为遗传性表现僵硬伴身材矮小和肌肥大，可能是肌强直的一种类型，应与肌纤维颤搐及持续性肌活动综合征区别。另一种晚发的常染色体隐性遗传型全身性肌强直(generalized myotonia)或becker病(becker’s disease)，伴远端轻度肌无力和肌萎缩定位于7q35染色体

5.也应与某些药物诱导的肌强直鉴别，如去极化剂肌松剂麻醉剂和治疗高胆固醇血症的药物，较少见的β-阻滞药或利尿药(尤其妊娠期)效应通常较短。

6.先天性肌强直的肌肥大须与家族性发育过度、甲状腺功能减退性多发性肌病肥大性多发性肌病和bruck-dealange综合征(先天性肌肥大精神发育迟滞和锥体外系运动障碍)等鉴别。甲状腺功能减退症肌电图呈奇异的高频放电(假性肌强直)肌水肿明显，伴甲状腺功能低下的其他体征如腱反射缓慢。

上面的这些就是诊断先天性肌强直的一些很好的方式和方法了，这种疾病的发生率并不高，大多都是因为遗传或者是染色体突变形成的。如果是先天的肌强直的话，这是我们没有办法控制的，但是孕妇可以在产检中检查出来。

审编医生

李龙福全科 副主任医师 医院：余干县中医院

主治疾病：支气管哮喘,支气管扩张,支气管炎,气管炎,糖尿病,...详情>