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21-羟化酶缺陷症

多囊卵巢的激素测定为肾上腺DHEAS生成增加,21羟化酶或11β羟化酶缺陷。多囊卵巢综合征是一种卵巢增大并含有很多充满液体的小囊,雄激素水平增高、不能排卵的内分泌疾病。最显著的特征是无排卵。... [全文阅读]

症状概况
病因 检查 诊断鉴别 预防治疗 缓解方法
  一、遗传学因素 PCOS是一种常染色体显性遗传,或X一连锁(伴性)遗传,或基因突变所引起的疾病。多数患者染色体核型46,XX,部分患者呈染色体畸变或嵌合型如46,XX/45,XO;46,XX/46,XXq和46,XXq。   二、肾上腺萌动假说 Chom(1973)认为,PCOS起源于青春前肾上腺疾病,即当受到强烈应激刺激时网状带分泌过多雄激素,并在性腺外转化为雌酮,反馈性地引起HP轴GnRH-GnH释放节律紊乱,LH/FSH比值升高,继发引起卵巢雄激素生成增多,即肾上腺和卵巢共同分泌较多雄激素致成高雄激素血症。高雄激素血症在卵巢内引起被膜纤维化增厚、抑制卵泡发育和卵,造成卵巢囊性增大和慢 查看详细内容>>
  1.月经异常 月经稀少、闭经,少数可表现为功能性子宫出血。多发生在青春期,为初潮后不规则月经的继续,有时伴痛经。   2.多毛 较常见,发生率可达69%。由于雄激素升高,可见上唇、下颌、胸、背、小腹正中部、大腿上部两侧及肛周的毳毛增粗、增多,但多毛的程度与雄激素水平不成比例(受体数、雌激素、SHBG及毛囊对雄激素的敏感性等多种因素影响)。同时可伴痤疮、面部皮脂分泌过多、声音低粗、阴蒂肥大、出现喉结等男性化征象。   3.不孕 由于长期不排卵,患者多合并不孕症,有时可有偶发性排卵或流产,发生率可达74%。   4.肥胖 体重超过20%以上,体重指数≥25者占30%~60%。肥胖多集中于上身, 查看详细内容>>
  细胞色素C氧化酶缺乏症:是范科尼综合征的一种,范科尼(Fanconi)综合征是一种遗传性或获得性疾病。常与胱氨酸病相伴发,其特征是近端肾小管功能异常,引起葡萄糖尿,磷酸盐尿,氨基酸尿及碳酸氢盐尿。本病较罕见,多于成年出现症状,有肾性糖尿、多种氨基酸尿、高钙尿症、肾丢失钠、低磷血症、近端肾小管性酸中毒、低尿酸血症、肾小管性蛋白尿,低钾血症(肌无力、软瘫、周期性瘫痪等),低钙血症(手足搐搦症)等。   海藻糖酶缺乏:属于二糖酶缺乏症临床分类之一。本病又称双糖不耐受症,系指各种先天性或后天性疾病,使小肠黏膜刷状缘双糖酶缺乏,使双糖的消化、吸收发生障碍,进食含有双糖的食物时发生的一系列症状和体征。 查看详细内容>>
  早期诊断、早期治疗、注意随访观察、积极防治并发的肿瘤及心血管疾病。   近年来,对PCOS的治疗观念已不仅仅限于促排卵和妊娠。PCOS与糖尿病、高血压、心血管疾病、子宫内膜癌等之间的肯定关系,使保健问题进入了这类研究其重要性日益突出。使用胰岛素增敏剂,如美迪康和曲格列酮,不仅可改善机体胰岛素抵抗,而且可明显改善排卵和受孕,而其蕴涵的真实意义可能还远不至于此。因为增进机体组织细胞的敏感性和稳定性,比单纯的促排卵重要的多。 查看详细内容>>

更多>>医患问答
  • Q: 21-羟化酶缺陷症怎么回事?
    刘兰

    “轻柔地按摩鼻子、面颊、嘴周、眼皮、耳廓等部位,促进血液循环,清除坏死细胞。  除了使用排毒美白产品以外,也可以每天坚持喝两杯绿茶饮品。”[详细内容]

  • Q: 21-羟化酶缺陷症的鉴别
    刘金华

    “您好,21-羟化酶缺陷症患儿出生时身长正常,1-2岁后生长明显加速,身高、体重一般超过同龄儿童,毛发、肌肉发达。还可有不同程度的肾上腺皮质功能低下表现,确诊有赖于实验室检查。”[详细内容]

  • Q: 21-羟化酶缺陷症怎么办?
    蔡静颜

    “你好,21-羟化酶缺陷症多囊卵巢的激素测定为肾上腺DHEAS生成增加,21羟化酶或11β羟化酶缺陷。多囊卵巢综合征是一种卵巢增大并含有很多充满液体的小囊,雄激素水平增高、不能排卵的内分泌疾病。最显著的特征是无排卵”[详细内容]

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