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毛发色淡而呈棕色

苯丙酮尿症患者由于酪氨酸酶受抑,使黑色素合成减少,故患儿毛发色淡而呈棕色。苯丙酮尿症(phenyl ketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。... [全文阅读]

症状概况
病因 检查 诊断鉴别 预防治疗 缓解方法

  (一)发病原因

  随着年龄的增大,摄入的苯丙氨酸用于合成蛋白的量逐渐减少。出生以后,每天摄入的苯丙氨酸约为0.5g,儿童和成人增加到4g。其中较大部分被氧化成酪氨酸,这一过程主要依赖于苯丙氨酸羟化酶(PAH),但也需要辅因子参与。如果这一氧化过程发生障碍,则有苯丙氨酸在体内堆积,在此情况下,苯丙氨酸则通过其他途径进行代谢而产生苯丙酮酸有害物质。苯丙酮尿(PKU)就是因为PAH活性减低或缺如而引起的一种遗传性疾病。PAH活性减低还可使酪氨酸受抑而使黑色素生成减少,羟苯丙酮酸酶受抑而使羟苯酮酸在体内堆积。

  本病为常染色体隐性遗传,突变基因位于12号染色体长臂 查看详细内容>>

  PKU是一种遗传性疾病,故新生儿即有高苯丙氨酸血症,因未进食,血苯丙氨酸及其有害的代谢产物浓度不高,故出生时无临床表现。如果对新生儿未作苯丙酮尿症筛选,随着喂食的时间延长,血中苯丙氨酸及其代谢产物逐渐升高,临床症状才渐渐表现出来。主要临床表现有:

  1.生长发育迟缓 除躯体生长发育迟缓外,主要表现在智力发育迟缓。表现在智商低于同龄正常婴儿,生后4~9个月即可出现。重型者智商低于50,约14%以上儿童达白痴水平,语言发育障碍尤为明显。这些表现提示大脑发育障碍。限制新生儿摄入苯丙氨酸可防止智力发育障碍,重型PKU患儿智力发育障碍比轻型者血中苯丙氨酸浓度高,据此可以认为智力发 查看详细内容>>

  经典型和辅因子缺乏引起的PKU病人均有高苯丙氨酸血症,但有高苯丙氨酸血症者不一定引起PKU,故PKU应与其他高苯丙氨酸血症者进行鉴别。

  一过性高苯丙氨酸血症虽然引起此症的病因也是由于PAH有缺陷,但不是由于PAH基因突变,而是PAH未成熟,导致血中苯丙氨酸浓度升高达1.22mmol/L,但随时间的推移,血苯丙氨酸浓度可降至正常,通过随访血中苯丙氨酸水平可以鉴别。

  转氨酶性高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸转氨酶缺乏所引起。此症不引起苯丙酮尿症,一般情况下血中苯丙氨酸水平正常,只是在进食高蛋白饮食时血苯丙氨酸浓度升高,苯丙氨酸代谢产物水平也正常, 查看详细内容>>

  遗传病治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。

  提倡母乳喂养。尽早发现苯丙酮尿症携带者和普及三氯化铁尿布,使已致病婴儿及早发现、及早治疗是预防智能低下的重要办法。

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  1、养成良好的生活习惯,不抽烟。

  2、保持良好的心态,稳定的情绪,拥有健康的饮食习惯,平时多吃水果蔬菜等,提高自我免疫力。

  3、必须在重油烟处工作的人,尽量保护好自己,比如戴上口罩,定时出去呼吸一些新鲜空气,每年起码做一次检查等。

  4.远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。
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得了毛发色淡而呈棕色怎么办
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更多>>医患问答
  • Q: 毛发色淡而呈棕色是怎么回事?
    李江

    “你好,毛发色淡而呈棕色是苯丙酮尿症的症状。苯丙酮尿症是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,建议可以去医院检查一下看看”[详细内容]

  • Q: 毛发色淡而呈棕色是什么原因啊?
    陈惠惜

    “你好,一般来说患有毛发色淡而呈棕色的人都是因为染色体的隐形遗传。大多都是因为体类的一个基因的微小变异而引起的,以近亲结婚的子代为多见。”[详细内容]

  • Q: 毛发色淡而呈棕色应该如何预防?
    李丽

    “你好,毛发色淡而呈棕色在遗传病方面治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。提倡母乳喂养。尽早发现苯丙酮尿症携带者和普及三氯”[详细内容]

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毛发色淡而呈棕色宜吃食物[牛 初 乳][萝卜][青菜]一一1.宜吃无苯丙氨酸的食物; 2.宜吃低蛋白质的食物[点击查看详情]

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