苯丙酮尿症的临床表现有几种更新时间:2019-11-25

苯丙酮尿症作为一种遗传性疾病，一般的发生在一些孩子身上，孩子在发生苯丙酮尿症以后往往会出现一些比较明显的症状，因此，建议家长朋友应该要多关注孩子的变化情况，有的发现有类似的症状，就应该要注意做好排查工作。那么，苯丙酮尿症的临床表现有几种呢？

1、神经系统异常，患有苯丙酮尿症的新生儿在患病期间，一般都会有一些神经系统方面的异常表现，在临床上会出现异常兴奋，狂躁不安，甚至还会有多动症的倾向，如果发现孩子有这些症状的时候，作为家长我们就应该要及时的带孩子到医院进行检查。

2、惊厥昏迷。还有一部分孩子在患有苯丙酮尿症的时候，容易出现一些惊厥，易醒，睡眠困难等一些现象，也有的患儿可能会发生肌张力增高的现象，并且发病时间越久，孩子所表现出来的症状也就会越明显，在通过心电图检查的过程中，还会发现患儿有异常的情况。

3、发色变浅。在临床上，苯丙酮尿症患者还会因为体内黑色素功能异常而在皮肤毛发方面出现一些显著的变化，一般情况下，苯丙酮尿症的患者会伴有全身肤色变浅或者是头发颜色变浅的现象，有的患儿还会出现皮肤干燥，或者是湿疹的现象发生。

4、大脑受损严重。苯丙酮尿症往往会对患者造成比较严重的危害，如果不及时进行治疗，患者体内的苯丙氨酸就会大量的堆积，从而引起大脑损伤或者是智力下降的现象，而这种疾病在发病初期一般不容易被发现，这就增加了诊断的难度，我们应该要进行详细的检查。

苯丙酮尿症是一种代谢性疾病，一般是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷造成的，患者在发生苯丙酮尿症以后，在临床上所表现出来的症状也是不一样的，家长朋友应该要注意区分和疾病，针对不同的临床症状采用不同的治疗方案，只有这样才能够有效地控制和改善这一疾病。

审编医生

许艺怀小儿风湿免疫科 主治医师 医院：济南市儿童医院

主治疾病：擅长小儿肺炎、支气管炎、腹泻病、小儿肠炎、手足口病...详情>