苯丙酮尿症怀孕能查出吗 如何查出苯丙酮尿症更新时间:2019-12-18

苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢病，属于隐性遗传疾病，临床表现为智力低下、精神状态不好喝脑电图异常，如果及早查出来并做相关治疗，智力是有恢复的可能性的。有些人想知道怀孕期间是否就能够查出胎儿患有苯丙酮尿症，那么我们来看下如何查出苯丙酮尿症呢？

1、孕期检查苯丙酮尿症

怀孕到了一定的月份，可以通过羊水刺穿的方法检查胎儿是否患有苯丙酮尿症，但是羊水刺穿有可能会损害到胎儿，对胎儿的健康有一定的影响，风险性还是有一些的。如果不是非常必须的话，一般都不建议做羊水刺穿检查。

2、新生儿抽象检查

刚出生的新生儿也是可以检查出来是否患有苯丙酮尿症的，在出生三天后，就可以采取婴儿的血液，然后采用细菌生长抑制剂定量测定，观察血液中的苯丙酮酸的值在正常值内还是在正常值外，就可以做出基本的判断和筛查。

3、三氯化铁检验

三氯化铁检验方式适合月份比较大的婴儿或者儿童，检查方法是将三氯化铁滴在孩子的尿液之中，如果出现绿色反应，说明含有的苯丙酮浓度比较高，孩子患有苯丙酮尿症，需要做相关的治疗。

4、氨基酸分析

由于苯丙酮尿症属于氨基酸代谢病，所以在检查的时候可以通过检查氨基酸的情况来对比分析，苯丙酮尿症患者的氨基酸情况肯定会和正常情况下有所差别，通过对比分析即可得知结果。

以上几种就是检查苯丙酮尿症的方法，如果想要保险一点的话，最好不要做羊水刺穿检查，毕竟风险还是比其他方法大。新生儿也可以做苯丙酮尿症检查，检查后立马进行治疗是可以治愈的，当然具体情况要具体分析，大家在咨询医生后再做决定。

审编医生

许艺怀小儿风湿免疫科 主治医师 医院：济南市儿童医院

主治疾病：擅长小儿肺炎、支气管炎、腹泻病、小儿肠炎、手足口病...详情>