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苯丙酮尿症是一种非常常见的一种氨基酸代谢病，因为这是在代谢的途中有缺陷而产生的，使苯丙氨酸不能转成为酪氨从而这就导致了病因，得了苯丙酮尿症的患者通常表现为智力低下，身体上的测速减少，经常发生惊厥发作，这种病属于染色体的隐性遗传病，必须要进行及时的治疗。
目前国内主要的治疗方法为饮食治疗，患者的年龄越小，治愈康复的可能性就越大，恢复的效果也就会更好，治疗该疾病必须注意控制，天然蛋白质的摄入，患者不要摄入太多的蛋白质，以防止无法吸收，从而增加身体的负担，但是，同时也要分配一些天然补品，来保证人体的热量，在治疗该病的过程中，要防止一些代谢产物的异常积累，好保证患者的正常恢复。
对于新生儿得了苯丙酮尿症不要着急，随着宝宝的成长他的机能会逐渐的完善渐渐地就会变好，因为宝宝的体内就会产生能分解氨基酸的酶，但除了宝宝外，其他人必须要进行长期的饮食方面的治疗，要限制苯丙氨酸摄入的饮食治疗的同时，同时也要联合补充酪氨酸取代饮食，在进行也是治疗的过程中，可使毛发中的色素恢复正常，但对于智力的提高，并无作用，再进行饮食治疗的过程中，也会出现一些副作用，主要是因为其他营养的缺乏而导致的，可出现低血糖，低蛋白血症，贫血，腹泻等现象。
苯丙酮尿症给我们的生活带来了很多的烦恼，为此我们要对此做出预防，避免近亲结婚，近亲结婚是导致苯丙酮尿症的主要原因，因此要开展新生儿筛查，以提早发现尽快治疗疾病，对有本病家族史孕妇，必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法，对其胎儿进行产前诊断好提前做出准备。
