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苯丙酮尿症，又称为“苯丙氨酸羟化酶缺乏症”，指的是一种机体缺乏特定的苯丙氨酸羟化酶，而导致的异常生理反应的遗传性疾病。PKU，即苯丙酮尿症，是人类发现的氨基酸代谢性疾病之中最为常见的一种类型，全球发病率高达三分之二，与民族、地区息息相关。
苯丙酮尿症，即苯丙氨酸羟化酶缺乏症，最典型的症状，是患者的体内出现明显的肝脏酶缺乏。肝脏无法生产苯丙氨酸羟化酶，导致机体内的苯丙氨酸羟化酶缺乏，或是已存在的苯丙氨酸羟化酶的活性减低，进而导致患者出现苯丙氨酸代谢障碍。苯丙酮尿症的病因，主要是由于患者缺乏产生的基因，此基因可以传给下一代，因此，苯丙酮尿症属于一种遗传性疾病。
苯丙酮尿症属于一种氨基酸代谢性的疾病，全球发病率较高，并具有民族性、地区性。苯丙酮尿症不同于其他的氨基酸代谢性尿症，苯丙酮尿症具有典型的医学遗传学的基本原则。苯丙酮尿症的病因基因位于常染色体上，属于隐性的基因表达，因此苯丙酮尿症具有常染色体隐性遗传的特征性表现。另外，苯丙酮尿症的病因基因，在医学生称之为Garrod基因。通过苯丙酮尿症的症状，可以有效的模拟和解释基因的表达和作用，并且具有一定的遗传化学、遗传生化的研究意义。苯丙酮尿症主要表现为高苯丙氨酸血症，但是只有当苯丙酮尿症的病因等位基因同时表达，并在患者的体内形成高水平的左旋苯丙氨酸，才能造成苯丙酮尿症的发病。因此，对于苯丙酮尿症，最终的表达症状，取决于三项，即血统、营养、基因。
苯丙酮尿症的临床表现并不统一，具有多样性和复杂性。苯丙酮尿症的患者主要表现出智力低下的临床症状，并可以伴随有明显的精神神经症状，如痴呆、抑郁、焦虑等情绪。大部分苯丙酮尿症的患者会出现皮肤的病变，如湿疹、皮肤抓痕征、色素脱失等症状，并可以出现鼠气味。苯丙酮尿症的实验室检查中，最典型的检查结果，就是脑电图异常。
因苯丙酮尿症多起病于儿童、青少年，并以尿中伴有大量苯丙酮酸为确诊症状。因此，大多数的苯丙酮尿症患者并不察觉此病起病，错过了及时治疗的最佳时机。因此，若患者家长发现出现临床表现，如智力异常、尿异常、情绪异常、脑电图异常，应及时就诊。
