苯丙酮尿症发病率高吗 苯丙酮尿症的危害更新时间:2024-03-13

苯丙酮尿症发病率高吗?苯丙酮尿症的危害是什么?很多人对苯丙酮尿症这种疾病并不了解，甚至都没有听过这种疾病的名字，专家介绍说这种疾病属于人体内氨基酸代谢病，主要是因为人体内苯丙氨酸这种物质代谢过程中酶缺陷，从而引起的异常症状。

苯丙酮尿症的发病率高吗?

虽然这种疾病在现实生活中很少见，专家总结认为这种疾病在我国发病率大约为1/16500。但是在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病当中却属于是比较常见的一种，并且是常染色体隐性遗传性疾病。而隐性遗传指的就是父母携带致病基因，但并没有发病出现症状。而患儿因为遗传发生基因缺陷，从而发生肝细胞当中缺乏苯丙氨酸羟化酶这种物质，引起各种相关症状。

苯丙酮尿症的危害是什么

苯丙酮尿症的危害非常多，最为严重的为脑损害，患儿出生时身体上和表现方面并无异常，如果没有进行相关的特殊的膳食治疗的话，多是在出生后3～6个月有症状发生，同时在患儿生长到1岁时最为明显。主要症状表现为智力发育落后，并且出现行为异常、抽搐，肌张力增高，严重的患儿会发展为中度智力低下一直到极重度智力低下。

除了对智力方面的危害，也因为患儿体内的苯丙氨酸代谢异，还可能会引起身体内的黑色素合成不足，所以患儿还会表现为毛发较黄、皮肤和眼虹膜等组织的色泽变浅。而因为患儿的血液当中异常代谢产物积蓄并且还会经尿排出，因此患儿的尿液会有鼠尿味。并且患儿常合并湿疹、呕吐等症状。

通过上述介绍我们就已经知道了苯丙酮尿症的患儿处于新生儿期多不会有明显的异常症状表现，只有随时间推迟，身体逐渐生长发育才会慢慢出现相关的症状，因此为了减少这种疾病的危害应该做到早发现、早治疗，预防神经系统损伤的发生，而专家爱认为出生后3个月内就进行正规治疗的患儿效果较好。

审编医生

刘奥杰儿科综合 副主任医师 医院：武汉大学人民医院

主治疾病：擅长儿童各种感染性疾病如各种肺炎、脑炎、肠炎等治疗...详情>