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苯丙酮尿症诊断标准
本病的诊断应强调早期诊断，以便得到早期治疗，以避免智力低下，为了得到早期诊断必须在新生儿筛查苯丙酮尿症。
1筛选方法：
常规筛查国际公认的格思里细菌抑制法的方法发现国内现有的PKU筛查试剂盒，这种方法是根据儿童生长在大小枯草芽孢杆菌体外变异血估计血苯丙氨酸水平，如果在0.24mmol/l估计血苯丙氨酸水平是积极的，这种方法可以用于在婴儿出生后3到5天，家族史应该是新生儿筛查新生儿。
2苯丙氨酸负荷试验：
这个测试可以直接了解PAH活性，仅口服苯丙氨酸负荷剂量，连服3天，经典的PKU血苯丙氨酸水平超过1.22mmol/l，光总是在1.22mmol/l，后者的研究结果表明，这些儿童可能高苯丙氨酸血症无北大。
3病因诊断：
导致苯丙酮尿症的基因是PAH基因，病原学诊断是PAH基因突变的检测，PAH基因突变的检测不仅可以使患者的病因诊断和产前诊断，胎儿，基因型与表型之间的大多数患者之间的不同类型的影响PAH活性程度的突变是不一样的，所以对PAH基因突变的检测也有判断预后及指导治疗的指导意义。
二，疾病易于混淆的苯丙酮尿症?
1、高血糖的鉴定
高苯丙氨酸血症也被称为持续性或轻度的高苯丙氨酸血症，苯丙氨酸羟化酶活性的患者比经典型苯丙酮尿症高血苯丙氨酸浓度在2-16mg /分升范围，临床表现的严重程度不轻，接近正常，即使有类似的苯丙酮尿症。诊断应基于和苯丙氨酸结合确定超过10mg/dl应该用相同的方案和经典型PKU治疗的血药浓度苯丙氨酸血浓度的临床表现、血苯丙氨酸浓度低于10mg/dl，低蛋白饮食治疗。这种类型的预后较好。
与北大的古典和辅因子有高苯丙氨酸缺乏引起的患者，但有高血糖的患者并不一定导致北大，所以北大应该与其他患者的高血糖有区别。
2四氢生物蝶呤(BH4)缺乏高苯丙氨酸血症引起的
BH4是苯丙氨酸、酪氨酸和色氨酸羟化酶次生代谢的因素,这将损害缺乏合成羟基化的三个氨基酸和相应的神经递质前体,导致hyperphenylalaninemia,也影响髓鞘蛋白合成,诱导生成5 -羟色胺和多巴胺神经递质减少。
临床表现:儿童与正常出生,严重的神经系统症状但很快出现吞咽困难,抽搐、肌强直或张力减退。血液检水平增加,但波动大,即使严格的低苯丙氨酸饮食是用来控制血液板式换热器在理想范围内,但也有进步的神经系统症状和生长迟缓。在疾病的早期诊断,需要尿蝶呤频谱分析,确定两个dihydropteroate还原酶和BH4负载测试对BH4缺乏酶识别的风险(和缺少BH4诱导hyperphenylalaninemia分为DHPR,中,GTPCHI,纤毛运动不足四个)。
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由于缺少苯丙氨酸转氨酶。这种疾病不会引起苯丙酮尿,血苯丙氨酸水平正常,只吃高蛋白质饮食增加血苯丙氨酸,苯丙氨酸代谢产物水平正常,因此苯丙酮尿症并不难识别。
4轻苯丙酮酸尿
只有识别hyperphenylalaninemia的原因和苯丙酮酸尿代数余子式,比通过基因诊断和确定血液中酪氨酸和苯丙氨酸水平载荷试验测定苯丙氨酸和酪氨酸。
