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儿童身体抵抗力弱，容易导致某些躯体疾病，而苯丙酮尿症就是一种常见的儿童疾病，其实大多数人都不太清楚自己的孩子有没有患上苯丙酮尿症，也不知道苯丙酮尿症是什么，那么下面就让我们一起来了解一下。
苯丙酮尿症是一种发病率较高的隐性遗传病，是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐形遗传。其发病率随种族而异，美国约为1/14000，日本1/60000，我国1/16500。
患有苯丙酮尿症的孩子刚出生时是表现正常的，随着进奶以后，一般在3—6个月时，便会出现症状，1岁时症状明显。
首先要关注孩子的外貌是否偏白色，患有苯丙酮尿症的孩子因黑色素合成不足，在生后数月毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。皮肤干燥，有的常伴湿疹。
其次是关注的是孩子的神经系统，观察孩子早期是否有神经行为异常，如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡、少数呈现肌张力增高，腱反射亢进，出现惊厥(约25%)，继之智能发育落后日渐明显，80%有脑电图异常。BH4缺乏型的神经系统症状出现较早且较严重，常见肌张力减低、嗜睡、惊厥，如不经治疗，常在幼儿期死亡。
再者就是尿和汗液，患儿会在排尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味。
要是宝宝患有苯丙酮尿症要怎么办?
1、低苯丙氨酸食疗疗法是目前治疗新生儿苯丙酮尿症最为有效的方法。如果宝宝被确诊为新生儿苯丙酮尿症，需要为新生儿苯丙酮尿症选择特殊的食物，避免由于错误食用不适合的食物造成病情加重的情况出现。那么在饮食上面就应该要注意严格控制饮食，蛋白质的大量摄入应该要避免，同时要注意进行患儿的早期康复干预。
2、对于宝宝的食谱要定期进行调整，根据宝宝在不同阶段所需营养的不同，合理制定食谱，让宝宝营养均衡，为新生儿苯丙酮尿症的治疗提供必要的保证。
新生儿苯丙酮尿症作为一种常见的染色体遗传疾病，由于其早期的隐蔽性导致很多新爸爸新妈妈并没能及时注意到病情，因此做新生儿疾病筛查很有必要。
以上内容就是苯丙酮尿的介绍，希望大家在日常生活中要注意观察儿童的身体健康，出现不良情况要立即去往正规的医院进行就医治疗，平时饮食要注意营养。
