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苯丙酮尿症作为一种基因病，一旦孩子出生，就不可以通过基因的条件来进行改善。但是我们可以通过其他的方法来治疗它，让更多的人了解它，让更多人熟悉苯丙酮尿症的表现状况，以及如何检查它，还有如何来治疗它，让苯丙酮尿症不再是一个困扰许多家庭的难治之症，给更多的家庭带去关爱和希望。
苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸(PA)在苯丙氨酸转化为酪氨酸代谢途径酶缺陷，从而导致苯丙氨酸积累，并从尿液过度放电导致。本病多见于遗传性氨基酸代谢紊乱，其遗传方式为常染色体隐性遗传。正常人每天约需要摄入200~500毫克，2 / 3的蛋白质的合成在肝细胞中，苯丙氨酸羟化酶(PAH)转化为酪氨酸，还有甲状腺素的合成，肾上腺素和黑色素等。
患有苯丙酮尿症的人还有其他的一些异于常人表现，如1生长发育迟缓，除体格发育迟缓外，以智力低下为主。表现智商低于同龄正常儿童，出生后4～9个月可出现。重度智力商数低于50，语言发育障碍尤为明显。2神经精神症状由于脑萎缩和小脑异常，反复发作，但随着年龄的增长而减少。并且具有肌张力、反射亢进情况。总是有兴奋，多动和异常行为。3皮肤和头发表现干性皮肤，容易有湿疹和皮肤划痕症。由于酪氨酸酶的抑制作用，使黑色素的合成减少，所以头发颜色淡褐色的儿童。4由于缺乏苯丙氨酸羟化酶，苯丙氨酸从另一途径提高生产苯乳酸和乙酸，从汗液和尿液发出发霉的气味(或香鼠味道)。
苯丙酮尿症可以通过多种手段进行检查，如1新生儿喂养新生儿筛查后的3天，低假阳性率作用下，用比色定量测定苯丙氨酸脱氢酶。氯化铁滴入尿液，如立即绿反应呈阳性，可表明尿液中的苯丙氨酸浓度。3血浆氨基酸分析和尿有机酸分析可为本病生化诊断提供依据，同时也可鉴别其他氨基酸、有机酸及代谢性疾病。6-PTS缺乏儿童与新蝶呤的排泄率增加，生物喋呤呤，其总产量不足GTP-CH下降。5.近年来分析，它已经广泛的应用于PKU诊断和杂合子检测产前诊断。但由于基因多态性，结果必须谨慎。6还有其他辅助检查手段(1)脑电图(EEG)以慢波为主，偶见高振幅节律紊乱。脑电图随访研究显示，随着年龄的增加，EEG的异常表现逐渐增强，至12岁后脑电图逐渐减弱。(2)绒毛和羊水细胞的产前检查不能测量苯丙氨酸羟化酶活性，因此产前诊断并没有解决问题。3)X线检查显示畸形，CT和MRI显示弥漫性脑皮质萎缩等非特异性变化。
苯丙酮尿症可以通过药物治疗，主要是食物治疗，如：1低苯丙氨酸饮食适用于典型的PKU患者，完全缺乏会造成神经损伤，所以宝宝可以喂到低苯丙氨酸配方，补充辅食的时候应该根据孩子的淀粉、蔬菜、水果等低蛋白食物。饮食控制至少要持续到青春期以后。饮食治疗的目的是保持血苯丙氨酸浓度在0.24 ~ 0.6mmol/L，孩子可以给予低苯丙氨酸饮食的基础上，辅以母乳和牛奶。限制苯丙氨酸的摄入量，特别食品价格昂贵，有一些困难的操作。至于饮食限制苯丙氨酸摄入的饮食治疗，什么时候停止，到目前为止还没有统一意见，一般认为，坚持10年。在控制苯丙氨酸摄入的饮食中，辅以酪氨酸或辅以酪氨酸替代饮食。补充酪氨酸的饮食会使头发褪色正常，但对智力发展没有影响。在治疗饮食中摄入苯丙氨酸，儿童的营养状况，血苯丙氨酸水平和副作用应密切观察。副作用主要是与其他营养不足有关，如腹泻、贫血(大细胞)、低血糖、低蛋白血症、除了饮食控制，需要给予些药物。
看完这些，我们不得不感叹基因病虽然可怕，但是苯丙酮尿症相对来说已经是比较温和的了，还有办法治疗，虽说它表现出的症状也是让人担惊受怕，发作形式多样，后果严重，还是可以通过一系列的检查手段来预防，来治疗，让更多的人来了解它，知道如何对付它，让它成为可控的基因病，从而给广大家庭带来福音。
