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苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，主要症状有智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕等。但是如果得到了及时的治疗，那些症状就会消失不见，而且患者智力会恢复正常。所以说，在发现患有苯丙酮尿症后一定要及时的去医院就医治疗不要拖拉。此病多见于幼儿和儿童，所以孩子家长要熟知一些与苯丙酮尿症有关的知识，做好预防工作避免这类疾病发生。有家族史的产妇要及时去医院进行产前诊断。
苯丙酮尿症分为两种类型，分别是典型型和BH4缺乏型两类。典型型是因为患儿肝细胞中缺乏苯丙氨酸羟化酶，不能将苯丙氨酸正常转化为酪氨酸而导致的。而BH4型则是因为患者身体中缺少一种酶导致的，这种酶的缺乏不仅使苯丙氨酸不能转变成酪氨酸，而且造成酪氨酸不能转变成多巴胺，加重神经系统的损害，所以说BH4缺乏型比典型型的临床症状更重，治疗也就相应的更加困难。
患有苯丙酮尿症后，患儿的生长发育迟缓，除躯体生长发育迟缓外，更多的是表现在智力发育迟缓，这就导致其智商普遍低于正常同龄婴儿。还有可能会出现脑萎缩、脑畸形，反复发作的抽搐等其他一些神经方面的症状，常有兴奋不安、多动和异常行为。然后皮肤经常是处于干燥的状态容易患上湿疹和皮肤划痕症，患儿的毛发颜色淡表现为棕色而不是黑色，患者的汗液和尿中会有一股霉臭味，这些就是苯丙酮尿症的一些典型症状。
苯丙酮尿症常见于一些新生儿，尤其是近亲结婚和有家族史的家庭当中。所以说，要避免近亲结婚对于有家族史的家庭，要在孩子未出生之前做好产前诊断，这样就算孩子出生后患有苯丙酮尿症也能及时的就医。家属们要熟知一些相关知识做好预防工作。
