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苯丙酮尿症的发病期最主要的临床表现就是生长发育缓慢，这其中分为智力发展缓慢以及语言发展障碍。随着苯丙酮尿症患者病情的不断加重和发展，会出现神经变现异常、皮肤干燥、皮肤瘙痒、反复性的抽搐、毛发颜色浅等情况，由此可见该疾病的严重性。
有些苯丙酮尿症患者还有可能会出现全身的症状，例如体温的不规则升高、精神萎靡、四肢无力、食欲不振、失眠、畏寒以及盗汗等情况，患有苯丙酮尿症最严重的症状就是会引起并发症的产生，威胁到身体的各个器官。
苯丙酮尿症发病期的患者还需要全面的了解该疾病的相关知识，这个疾病是非常复杂的，引起其产生的最主要的原因就是苯丙氨酸以及酮酸的蓄积，此外先天性的发育异常、免疫系统的疾病、遗传的因素等也都会引起苯丙酮尿症的产生，无论是治疗苯丙酮尿症还是预防苯丙酮尿症都需要从发病的原因着手，这样才会有好的效果产生。
苯丙酮尿症的患者在发病期一定要特别注意，要时刻关注身体的变化情况，与医生保持一定时间的联系，加强营养的全面补充，多处容易消化的食物，不要吃刺激性的食物，要多喝水，多吃有营养的新鲜的水果和蔬菜，坚持少食多餐的原则。可以适当的进行一些体育锻炼来增强身体的抵抗能力，注意养成良好的个人卫生情况和防寒保暖。
对于苯丙酮尿症这类如此严重的疾病来说，坚持早发现、早检查、早诊断和早治疗的原则是非常重要的，目前常见的检查苯丙酮尿症的方法包括X线检查、脑电图检查、实验室检查、产前检查、酶学诊断、病原体检查、新生儿期筛查等方法。
医生需要根据患者的检查结果进行相应的诊断，如果确诊为苯丙酮尿症就一定要及时的进行治疗，目前治疗苯丙酮尿症主要采用饮食方法进行治疗，由于该疾病的患者年龄较小，因此在治疗的期间患者要安抚好患儿的情绪，不要太激动，积极配合医生，这样才会有好的效果出现。
