苯丙酮尿症症状有哪些 又该如何治疗更新时间:2022-12-28

在孩子患有苯丙酮尿症之后家长们是非常担心的，但是家长们对于苯丙酮尿症的了解并不是很多，下面就我所知道的来给家长们介绍一下关于苯丙酮尿症患者的症状极其治疗方法，以便填补一下家长们的知识盲区。

患有苯丙酮尿症的患儿，孩子应立即进行治疗，限制患者食物中苯丙氨酸含量。苯丙酮尿症的患者通常有以下症状表现

第一，患有苯丙酮尿症的患者大多生长发育迟缓：除体格发育迟缓外，以智力低下为主。表现在智商低于正常年龄的孩子们，出生后半年左右的时间即可表现明显。重度智力受损者，语言发育障碍尤为明显，这些表现为大脑发育障碍。

第二，神经精神表现异常：由于患者有脑萎缩，还有部分患者小脑畸形，经常反复抽搐。

第三，他们毛发异常：他们的皮肤常干燥，患儿头发颜色较淡且为棕色。

那么对于患有苯丙酮尿症的患者可以分为几类呢?治疗方案又有什么不同呢?

根据苯丙酮尿症的发病机制可以将其分为两类。第一类是经典型苯丙酮尿症。经典型苯丙酮尿症主要的治疗方法采用饮食控制，即限制食物中苯丙氨酸的摄入。第二类是四氢生物喋呤缺乏症。这种患者需要采用药物控制治疗。这一类里还有不同的类型，其治疗方法也不尽相同。所以还需要进一步做下面的检查来进行鉴别分类：(1)尿蝶呤谱分析(2)二氢蝶岭还原酶活性测定。家长和孩子应积极配合医生完成以上检查，从而来确定具体分类，进一步有效的治疗。

相信大家看了上面的文章之后对于苯丙酮尿症又有了新的认识了，不再像以前那么茫然，知道了患者的各种表现症状，也了解了具体的治疗方法。只要大家平时多注意孩子的饮食起居，就能避免患病，及时患病也能知道有哪些注意事项，该如何处理了。

审编医生

林宁内分泌科 副主任医师 医院：上海交通大学医学院附属新华医院

主治疾病：对甲状腺，肾上腺，垂体，性腺疾病有丰富经验；擅长糖...详情>