苯丙酮尿症的发病机制 它有哪些临床表现更新时间:2022-12-28

大家可能都知道有一种遗传病叫做苯丙酮尿症，但是却不了解它的发病机制以及临床表现。患有这种病的儿童会出现先天性痴呆，导致智力低下，使皮肤和毛发的色素减少。那么，接下来我就为大家介绍一下它的发病机制，以及它的各项临床体征的主要表现。

患儿是由于染色体基因突变引起的先天性酶缺陷，当体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，就使吃进去的苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，而是变成苯丙酮酸，从尿和汗中排出，发出异常的臭味，称为苯丙酮尿症。当然，转化不了的苯丙氨酸便会在体内累积，过多的话抑制了酪氨酸酶的活性，使酪氨酸转变为黑色素的过程受阻可使皮肤、毛发变白。当苯丙酮尿症严重的时候，苯丙氨酸堆积在脑组织中，以致患儿智力落后、表情痴呆、惊厥等。

智力落后是本病最主要的临床表现，病儿在新生儿阶段表现尚是正常的，一般出生后3到6个月左右才逐渐发现智力落后、表情痴呆、惊厥，如不给予治疗的话，大多数有严重的智力低下，只有少数智力接近正常。除此之外，常伴有神经及精神症状，多于2岁以内发生，如肌步态蹒跚，腱反射亢进，肌张力增高以及兴奋、多动、惊厥等，病情恶化者甚至有脑瘫。当然，皮肤和毛发的颜色也会发生变化，在新生儿期尚属正常，之后逐渐转为黄褐色，尿也会具有异常的臭味。

因为苯丙酮尿症是一种隐性遗传病，因此，我们得知道，假如我们的家族史有这种遗传病的时候，婚配应当注意。除此之外，我们也可以急早发现这种病。倘若在新生儿期发现的话，我们就可以通过食物控制等措施，缓解症状的发展。坚持治疗，便不会有太严重的临床表现出现。

审编医生

林宁内分泌科 副主任医师 医院：上海交通大学医学院附属新华医院

主治疾病：对甲状腺，肾上腺，垂体，性腺疾病有丰富经验；擅长糖...详情>