医生在线免费咨询
医生在线免费咨询
半乳糖血症是一种常染色体隐性遗传病，主要表现为婴儿在出生后几天内，由于哺乳或人工喂养时乳汁中存在半乳糖，产生呕吐、腹泻、肝肿大、腹胀、黄疸、低血糖以及蛋白尿等症状。在年龄增长过程中还可能会出现言语障碍和智力障碍等情况。半乳糖血症患者通常采取以下治疗：
1、一般治疗
若患者已经被诊断为半乳糖血症，应立即停止使用或食用相关乳制食品，如母乳、牛乳、奶粉和牛奶等，但可以吃无乳糖的豆浆或米粉，同时可添加维生素等其他必需营养素。患儿还应避免喂养可能含有乳糖的水果及蔬菜，比如西瓜、番茄等。通常情况下，三到四天的限乳后，临床症状会有所改善，一周后肝功能会有所改善。然而，患者必须终生控制饮食。如果无法持续控制饮食，患者可能会有不同程度的智力低下、生长障碍和白内障。在治疗过程中，可以给予适当的支持治疗，如输注新鲜血浆或葡萄糖。
2、基因治疗
将半乳糖血症患儿的皮肤成纤维细胞添加到含有从大肠杆菌中切下的半乳糖基转移酶基因的噬菌体中。噬菌体侵入成纤维细胞，使这些细胞获得半乳糖基转移酶基因，从而提高细胞内半乳糖基转移酶的活性。这一治疗手段虽然已取得了初步成果，但仍有许多问题有待解决。
3、药物治疗
一般来说，半乳糖血症不需要进行药物治疗，但如果患者出现严重的肝肾功能损害，可以进行保肝药物治疗，合并大肠杆菌败血症可使用抗生素，合并白内障可使用滴眼液。药物治疗并非长久之计，只要病症严重者，方可采取。
半乳糖血症需实行长期饮食控制，虽不能从根本上治愈，但长期饮食控制不会影响寿命。患者需终身限制进食牛奶、炼乳、奶油和其他乳制品，以及香蕉、火龙果和其他含有乳糖的水果，建议定期监测血液中半乳糖的浓度，注意及时诊断和治疗，否则可能引发白内障、智力障碍等后遗症。
