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苍白球黑质红核色素变性

苍白球黑质红核色素变性是与铁元素代谢障碍有关的神经变性及主要累及锥体外系统的一种遗传性疾病。又称Hallervorden-Spatz病。为儿童晚期和青少年期遗传代谢性疾病。本病为常染色体隐性遗传。由于铁盐沉积于双侧苍白球、黑质网状部，甚或至红核，导致神经变 ...... [全文阅读]

宜1.宜吃高蛋白有营养的食物 2.宜吃维生素和矿物质含量丰富食物 3.宜吃高热…[点击查看详情]

忌1.宜吃高蛋白有营养的食物 2.宜吃维生素和矿物质含量丰富食物 3.宜吃高热…[点击查看详情]

疾病概况

病因尚不完全清楚，一般认为是常染色体隐性遗传。Taylor用DNA连锁研究发现，该病致病基因位于染色体20p12.3-p13区。...[详情]

主要表现为缓慢进展的锥体外系症状，首先出现的是下肢肌强直，肌张力障碍及舞蹈-手足徐动等症状，早期即可有锥体束征，出现痉挛性瘫、腱反射亢进及Babinski征等;逐渐进展累及上肢、面部及延髓肌;有些病人出现舌肌张力障碍，眼睑痉挛,色素性视...[详情]

血液、尿液及脑脊液检查均无异常发现，尚无特异性生化实验证实本病。1.CT检查示脑室扩大，外侧裂明显增大、脑沟扩大、尾状核、脑干、小脑萎缩;可见纹状体低密度病灶，也有报道出现高密度病灶。2.MRI检查T2WI示双苍白球外侧低信号，...[详情]

须与可引起锥体外系症状的变性病和代谢性疾病鉴别。1.青少年型震颤麻痹(juvenile paralysis agitans) Ramsay Hunt(1917)报道本病，特征与成人型帕金森病相似，大多数病人散发，Van Bogaer...[详情]

可合并有原发性视神经萎缩、精神症状、智力下降及衰退、共济失调、痫性发作等。肌张力增高以致四肢痉挛，面部及躯干动作僵硬，可并发吞咽困难、步态缓慢、髌踝阵挛、腱反射亢进，有时出现伸跖反射和肌束颤动;少数患者有智力障碍。病程一般为10余年，患...[详情]

苍白球黑质红核色素变性是一种神经变性疾病，有遗传背景，预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询，携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。早期诊断，早期治疗，加强临床护理，对改善患者的生活质量有重要意义。...[详情]

苍白球黑质红核色素变性是一种神经变性疾病，有遗传背景。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。早期诊断、早期治疗、加强临床护理，对改善患者的生活质量有重要意义。...[详情]

饮食上注意要增加多种维生素的摄入，如维生素A、B1、B6、B12、C和D等。应多食蔬菜、水果和含粗纤维的食物，常食坚果，注意营养的补充。均衡饮食多摄取富含抗氧化剂的食物如芒果、木瓜、甜瓜、葡萄、橘子、凤梨、香蕉、草莓、番茄、包心...[详情]

医患问答

病因症状 并发症 预防治疗

Q: 苍白球黑质红核色素变性病因是？
陈欣
“苍白球黑质红核色素变性是与铁元素代谢障碍有关的神经变性及主要累及锥体外系统的一种遗传性疾病。又称Hallervorden-Spatz病。病因尚不完全清楚，一般认为是常染色体隐性遗传。Taylor用DNA连锁研究发现，该病”[详细内容]