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1.分型 可分为儿童型和成人型，儿童型多见。
儿童型多于6～12岁起病。Dooling等(1974)复习了本病有尸解的病例中的临床材料。57%(24例)在10岁前发病，81%(34例)在15岁之前发病，仅7%(3例)在22岁后发病。半数病例有家族史。病程10年左右，多数在20～30岁死于并发症。
成人型又称为晚发型。在55岁左右发病，个别在30岁后发病。常有家族史。类似于帕金森病表现，强直少动，静止性震颤，易跌倒，发音缓慢，声音低沉，小步。美多巴治疗效果不明显。少数患者怕光、吞咽不便、大小便失禁、智能减退，甚至痴呆。病程多达10余年。起病后10～20年仍能行走。
2.临床表现 变异很大，双下肢痉挛性瘫、肌张力障碍和肌强直是本病最突出的特点。主要表现为缓慢进展的锥体外系症状，首先出现的是下肢肌强直、肌张力障碍及舞蹈-手足徐动等症状。早期即可有锥体束征，出现痉挛性瘫、腱反射亢进及Babinski征等;逐渐进展累及上肢、面部及延髓肌;有些病人出现舌肌张力障碍、眼睑痉挛或身体背屈成弓形，引起吞咽困难，口齿不清。晚期患者不能起床，多数在起病10年内因并发症死亡。
3.文献也有原发性视神经萎缩的少数病例报道，部分患者可有精神症状，多数患者出现智力下降及衰退，以及共济失调、痫性发作等。部分患者家族中可有手足徐动症、震颤麻痹或肌张力障碍的病人。
根据青少年期出现进行性锥体外系症状，肌张力障碍、肌强直和双下肢痉挛性瘫等，MRI检查T2WI显示典型“虎眼征”，可以诊断本病。
阳性家族、骨髓巨噬细胞中或周围血淋巴细胞中分辨到海蓝色组织细胞或59Fe标记的铁盐的SPECT显像在双侧基底核区有放射性聚积及消失缓慢，则可证实本病。