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(一)发病原因
引起膈肌破裂的原因是多种多样的，通常分为直接损伤和间接损伤两大类。
1.直接穿透性损伤 锐器、枪弹等直接穿透膈肌，在胸腹腔压力差的作用下，腹腔脏器由膈肌裂口疝入胸腔。
(1)锐器刺伤：平时多见于锐器(如尖刀等)直接穿透膈肌。
(2)枪弹伤：战时多见于弹丸、弹片伤等膈肌穿透性损伤。
(3)医源性膈肌损伤：多系操作不当所致。包括：①手术操作失误引起损伤，如行低位胸腔闭式引流手术，术者经验不足，可经肋间切口直接切伤膈肌。②经膈肌手术，术中膈肌缝合修补不严密、线结脱落或术后裂开可导致膈疝发生。③胸腔引流治疗并发膈肌损伤，如胸腔引流管过硬并直接放置在膈肌上，长时间压迫或引流管刺激、腐蚀引起膈肌糜烂等。
(4)其他伤：牛角穿入胸壁并直接穿透膈肌或器械损伤等穿透膈肌。
2.间接损伤 胸部和腹部严重的闭合性损伤，可引起胸、腹腔之间的压力差瞬间剧变，致使膈肌裂伤而发生膈疝。
(1)压迫：建筑物倒塌，胸、腹部受到压迫，或其他挤压伤及爆震伤，致使胸、腹腔之间的压力差骤然间发生急剧变化，导致膈肌破裂。
(2)减速伤：交通事故时飞机、汽车骤然减速，胸腹受冲击、冲撞。
(3)其他：瞬间用力过猛，如用力挑重担，装卸重物、过度举重等，亦可引起胸、腹腔内压力差急剧变化，导致膈肌“自发性”破裂。
(二)发病机制
直接暴力所导致的膈肌破裂多为开放性损伤，膈肌裂口的大小与致伤的因素有关。锐利刀刺伤、子弹穿通伤、煤石、铁屑损伤可发生于平时或战时，裂口大小与致伤物相一致。有学者统计，84%的裂口长度在2cm之内。枪弹伤所致的膈肌破裂，左右两侧大致相近，刀刺伤所致的膈肌破裂则左侧多见，与绝大多数人习惯用右手握武器而易刺伤对方的左侧胸部有关。
间接暴力所导致的膈肌裂口与受力大小关系密切，多数裂口超过10cm。膈肌破裂可以任何形状发生于膈肌的任一部位，但以膈肌顶部的中心腱为中心呈放射状裂伤者为多，或位于腱部与肌部交界处(图1)。右侧因有较大的肝脏而使冲击力得到缓冲，左侧直接暴露于腹腔，故膈肌破裂多发生于左侧，因而临床上左侧创伤性膈疝较右侧多见。
Magee认为闭合性损伤所致的膈肌破裂是胸廓扭曲剪力造成的，而Childress则认为膈肌破裂是由于暴力传导至膈肌的结果。正常情况下，成人仰卧位平静呼吸时，胸腔内压力呼气时为-5cmH20(-0.49kPa)，吸气时为-10cmH2O(-0.98kPa)，腹腔压力为2～10cmH2O(0.2～0.98kPa)，胸腔与腹腔间压力差波动于7～20cmH2O(0.69～1.96kPa)之间。当打喷嚏、咳嗽等使腹内压力突然升高时，声门随即发生反射性关闭，使胸腔内压力增加以对抗腹内压力，以免胸腹腔压力差急剧改变而损伤膈肌。如在紧急状态下，剧烈的暴力突然压迫上腹和下胸部，声门未及时关闭，则导致肺脏不能充气和不能拮抗骤然增高的腹内压，进而使胸腹腔压力差急剧增加，造成膈肌紧张并破裂。因此，凡能骤然增加腹部压力的砸伤、挤伤等，可使腹腔内压力冲向胸腔并作用于膈肌薄弱部位，导致中心腱部分破裂，进而使腹腔内脏器疝入胸腔 (图2)。
直接穿透性损伤膈肌裂口较小，容易被肝脏、脾、大网膜等脏器堵塞，虽初期无大量腹腔脏器疝入胸腔，但随时都会有大量腹腔脏器疝入出现临床症状的可能。肝脏、脾、大网膜等脏器暂时堵塞，不仅影响确诊而且阻碍膈肌裂口愈合。膈肌破裂口越小，越易漏诊、误诊，甚至因漏诊、误诊和延误治疗，致使疝入的腹部脏器嵌顿、坏死和穿孔。亦有连同心包一起发生破裂，疝入脏器造成心包填塞的报道。在呼吸周期膈肌的舒缩以及胸、腹腔间之压力差的作用下，腹腔脏器可缓慢或骤然疝入胸腔。腹腔内脏器疝入不多时，病人可暂无症状，在受伤3～4天后，当进食、用力咳嗽或排便等使腹压增加时，大量胃肠道进一步疝入胸腔并出现消化道梗阻症状。
胸、腹部闭合性损伤所导致的膈肌裂口较直接穿透伤产生膈肌裂口大，伤后一般即有腹腔脏器疝入胸腔。左侧创伤性膈疝疝入胸腔的腹部脏器，以胃或结肠多见，其次为大网膜，小肠;发生绞窄的脏器以横结肠最多，其次为胃、小肠，结肠脾曲、降结肠，脾脏少见;疝入胸腔的胃、横结肠、小肠发生绞窄、坏死和穿孔时，可导致胸腔严重感染、中毒性休克。右侧创伤性膈疝，部分或全部肝脏可疝入胸腔，有时伴随横结肠同时疝入。
膈肌破裂、大量腹腔脏器疝入胸腔后，则导致：①破裂的膈肌活动度减弱或丧失，通气功能降低;②患侧腹腔脏器疝入胸腔，负压消失，肺受压迫、萎陷;③疝入胸腔的腹腔脏器随呼吸上下移动，严重干扰心、肺功能。左、右胸腔压力失去平衡，纵隔向对侧移位，健侧肺部受压，潮气量减少;④胸腔失去负压、疝入大量腹腔脏器，致使心脏受压并影响心脏充盈和正常心排血量，出现心率加速，血压下降等，严重者可发生心跳骤停;⑤肺膨胀不全，肺实质内形成动静脉短路，肺血氧合作用降低，使氧分压降低，进一步降低肺动脉血的氧分压，出现低氧血症，导致或加重休克;⑥肺不张可引起并加重肺部感染。最终出现严重的呼吸循环障碍。