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临床症状与体征因经肠系膜裂孔(疝环)的大小以及疝入的肠管部位、多寡、是否发生完全性肠梗阻、是否发生绞窄而不同。
如疝入的肠襻未发生嵌顿、绞窄时，临床症状多较轻，但由于肠襻的反复疝入和退出，对肠系膜或肠管产生牵拉刺激，部分病人可表现为间断的发作性腹痛，或慢性腹痛，疼痛部位多在上腹部或脐周，少数伴有呕吐和便秘。多数腹胀不明显，并缺乏肠型、肠蠕动及肠鸣音亢进等机械性肠梗阻的体征。
疝入的肠襻一旦发生绞窄，临床上即有完全性肠梗阻的症状和体征，表现为突发性上腹部或脐周持续性绞痛，阵发性加剧，同时伴恶心、呕吐、停止排气排便、腹胀等绞窄性肠梗阻症状。随着病程的进展，由于大量体液丧失、感染和中毒，患者出现冷汗淋漓、面色苍白，并在短时间内出现急性弥漫性腹膜炎和中毒性休克。部分病人如疝入的肠襻发生扭转，可出现不对称的腹胀，并可触及腹部肿块;全腹压痛、反跳痛及肌紧张明显，腹部移动性浊音阳性，腹腔穿刺可抽出血性渗液。
发生在横结肠系膜裂孔的内疝，疝入网膜囊的小肠可经Winslow孔、肝胃韧带及胃结肠韧带的裂孔或薄弱区再返回大腹腔，因该肠段“行程”异常导致胃远端受压，病人可出现类似慢性溃疡病或幽门梗阻的症状。
绝大多数肠系膜裂孔疝术前很难明确诊断，仅能在手术探查中确诊。有学者报道一组(99例)肠系膜裂孔疝病人，术前竟无一例能明确诊断。如术前对本病有足够的警觉性，并能注意以下几点可能有助于正确诊断。
1.病史
(1)病人有间断发作性的腹痛或慢性腹痛，部位多在上腹部或脐周，少数伴有呕吐和便秘，腹胀不显，缺乏典型机械性肠梗阻的症状和体征。
(2)在慢性腹痛的基础上突然出现急性完全性肠梗阻的症状和体征，可有不对称的腹胀，并可触及压痛性腹部肿块。如出现全腹压痛、反跳痛及肌紧张明显，腹部移动性浊音阳性，腹腔穿刺可抽出血性渗液，表明肠管已发生绞窄或坏死。
2.X线检查
(1)如发生急性完全性肠梗阻，腹部X线透视或平片可显示肠腔内积气积液，“肠闭襻”影、团块致密(假肿瘤)影等。
(2)选择性肠系膜上动脉造影和CT扫描有助于诊断。
