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反复出现的呼吸道感染是就诊主因。单侧肺发育不全患者常有轻微呼吸困难，体力及耐力较差，部分患者可因来自体循环的侧支循环而咯血，合并呼吸道感染的有呼吸困难加重、发绀、呼吸音粗，生长发育迟缓。伴有心脏、骨骼或其他脏器畸形的，可有相应的症状。患者的胸廓常无畸形，双侧对称或近乎对称，患侧呼吸运动弱，呼吸音减弱或消失，叩诊可以是实音或是过轻音，无特异性。伴发胸廓畸形的常有相应的体征。肺叶缺如患者临床症状较少，病情隐匿查体仅有患侧呼吸音减低，不做X线等检查极易漏诊。上述类型如伴有肺部感染患侧可出现呼吸音粗糙并?音。
不明原因反复出现的呼吸道感染就应考虑是否存在先天性肺发育不全。诊断须非常慎重，首选X线检查，不能确诊者可行支气管造影或肺动脉灌注扫描一般均能明确病因。