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假性甲状旁腺功能减退症
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假性甲状旁腺功能减退症如何诊断?更新时间:2015-07-30

核心提示: 临床表现 特殊躯体征:矮(身高<155cm),肥胖,圆脸,短颈,盾状胸,短指短趾畸形。多见第四、第五掌骨或跖骨。检查时将手握拳,由于第四、第五掌骨较短,可见两掌骨远端处不呈关节结节而呈凹陷。

  假性甲状旁腺功能减退症与遗传因素有关,一旦患病,给患者造成很大的痛苦,有些患者的发病情况类似于癫痫,还有些患者会出现智力严重下降的现象,这些都是比较明显的症状表现,那么,这种疾病还有哪些表现呢,下面我们一起来看看。

  最常见的假性甲状旁腺功能减退症。临床表现如下。

  临床表现 1. 低血钙症状:如手足搐溺,癫病样发作,白内障,齿釉质缺乏,萌牙迟,基底节钙化。其中手足搐溺较轻微。

  2. 特殊躯体征:矮(身高<155cm),肥胖,圆脸,短颈,盾状胸,短指短趾畸形。多见第四、第五掌骨或跖骨。检查时将手握拳,由于第四、第五掌骨较短,可见两掌骨远端处不呈关节结节而呈凹陷。

  3. 智力低下:可呈进行性,出生时智力正常,随着年龄增长逐渐呈现。

  4. 少数可合并存在多种内分泌缺陷的临床表现。

  实验室诊断 1. 血清钙降低:血磷升高,尿钙、磷降低。

  2. 血iPTH升高

  3. 尿cAMP降低

  病因及发病机理

  主要为Gsa基因突变,导致了Gsa蛋白形成功能的降低由于Gsa蛋白基因表达不同,可造成PTH激活cAMP受阻又可造成AHO及多种内分泌缺陷。人的Gsa蛋白基因是复合的20Kb基因,定位在20q13.2。基因突变可产生不正常的Gsa mRNA而致病。本病的遗传方式为常染色体显形或隐性遗传。

  假性甲状旁腺功能减退症虽然是遗传因素比较大,但是目前还没有明确的预防措施,一旦患上此病,也不要灰心失望,还是要保持乐观心态,积极进行治疗,很好的控制并发症还是很有必要的。这里提醒大家,如果正常突然出现以上症状,要及时到医院进行检查。

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赵文琪透析科 主治医师 医院:广州军区武汉总医院

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假性甲状旁腺功能减退症相关问答

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你好,我是甲状旁腺功 建议去医院内分泌科就诊,进行详细的体格检查,完善相关辅助检查,协助诊断,评估病情后,在医师指导下制定进一步治疗方案,指导中西药物选择。
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