假性甲状旁腺功能减退症如何诊断?

假性甲状旁腺功能减退症与遗传因素有关，一旦患病，给患者造成很大的痛苦，有些患者的发病情况类似于癫痫，还有些患者会出现智力严重下降的现象，这些都是比较明显的症状表现，那么，这种疾病还有哪些表现呢，下面我们一起来看看。

最常见的假性甲状旁腺功能减退症。临床表现如下。

临床表现 1. 低血钙症状：如手足搐溺，癫病样发作，白内障，齿釉质缺乏，萌牙迟，基底节钙化。其中手足搐溺较轻微。

2. 特殊躯体征：矮(身高<155cm)，肥胖，圆脸，短颈，盾状胸，短指短趾畸形。多见第四、第五掌骨或跖骨。检查时将手握拳，由于第四、第五掌骨较短，可见两掌骨远端处不呈关节结节而呈凹陷。

3. 智力低下：可呈进行性，出生时智力正常，随着年龄增长逐渐呈现。

4. 少数可合并存在多种内分泌缺陷的临床表现。

实验室诊断 1. 血清钙降低：血磷升高，尿钙、磷降低。

2. 血iPTH升高

3. 尿cAMP降低

病因及发病机理

主要为Gsa基因突变，导致了Gsa蛋白形成功能的降低由于Gsa蛋白基因表达不同，可造成PTH激活cAMP受阻又可造成AHO及多种内分泌缺陷。人的Gsa蛋白基因是复合的20Kb基因，定位在20q13.2。基因突变可产生不正常的Gsa mRNA而致病。本病的遗传方式为常染色体显形或隐性遗传。

假性甲状旁腺功能减退症虽然是遗传因素比较大，但是目前还没有明确的预防措施，一旦患上此病，也不要灰心失望，还是要保持乐观心态，积极进行治疗，很好的控制并发症还是很有必要的。这里提醒大家，如果正常突然出现以上症状，要及时到医院进行检查。

审编医生

赵文琪普通内科 主治医师 医院：中国人民解放军中部战区总医院

主治疾病：大内科疾病（呼吸，消化，心血管内科等），慢性肾脏病...详情>