尼曼－匹克氏病应该做哪些检查？

1.血象　血红蛋白正常或具有轻度贫血；脾亢时显时白细胞减少。单核细胞和淋巴细胞常显示特征空泡，约8～10个，具有诊断价值。电镜下这些空泡系充满类脂的溶酶体。血小板数正常，晚期有脾亢和骨髓明显侵犯时间减少。患者白细胞缺乏神经磷脂酶活性。

2.骨髓象 含有典型的尼慢-匹克细胞，常称泡沫细胞，核细胞直径20～100μm；核较小，圆形或卵圆形，一般为单个，也可有双核；胞浆丰富，充满圆滴状透明小泡，类似桑椹状或泡沫状。电镜下显示小泡周围有部分膜层结构环绕。用位相显微镜对未染色标本作检查，可显示细胞浆内呈小泡泡状，与高雪细胞不同。在偏光下观察，小泡呈双折射性；在紫外线下荧光呈绿黄争。生化特点PAS反应弱阳性，胞浆内的小泡壁呈阳性，小泡中心阴性；酸性磷酸酶、碱性磷酸酶、苏丹黑均呈阴性反应。

3.血浆胆固醇、总脂可升高，SGPT轻度升高。

4.尿排泄神经鞘磷脂明显增加。

5.肝、脾和淋巴结活检均有成堆、成片或弥漫性泡沫细胞浸润、神经鞘磷脂。

6.X线检查：无特征性X线表现，在长期存活病例，由于充脂性组织细胞在骨骼内大量增殖可表现骨质疏松、髓腔增宽、骨皮质变薄，甚至长骨可出现局灶性破坏区，但无骨骼膨大畸形改变。婴儿期以后肺泡受充脂性组织细胞浸润，肺部可见类似组织细胞增生X症的表现。总之无特异性，仅提供辅助诊断的依据。

7.测定白细胞或培养的纤维母细胞鞘磷脂酶活性，各型酶的活性不同。

审编医生

柳瑞心血管外科 副主任医师 医院：聊城市人民医院

主治疾病：先天性心脏病,冠状动脉硬化性心脏病,心脏瓣膜病,血...详情>