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凝血功能障碍性疾病
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凝血功能障碍性疾病的检查有哪些

更新时间:2013-05-02

凝血功能障碍性疾病是指凝血因子缺乏或功能异常所致的出血性疾病,其病因病情复杂多样。随着现代检测技术的提高,对各类疾病认识的不断深入,该病的检查方法也越来越准确,那么凝血功能障碍性疾病的检查方法有哪些呢?请看以下内容

1.筛选试验

选用APTT和PT作为筛选试验,根据筛选试验的结果,大致有以下四种情况:

(1) APTT和PT都正常:除正常人外,仅见于遗传性和继发性因子ⅩⅢ缺乏症。获得性者常由于严重肝病、肝脏肿瘤、恶性淋巴瘤、白血病、抗因子ⅩⅢ抗体、自身免疫性溶血性贫血恶性贫血等引起。

(2) APTT延长伴PT正常:多数是由于内源性凝血途径缺陷所引起的出血性疾病,如血友病A、血友病B、因子Ⅺ缺陷症;血循环中有抗因子Ⅷ、抗因子Ⅸ或抗因子Ⅺ抗体存在;DIC时可见因子Ⅷ、因子Ⅸ、Ⅺ减低;肝脏疾病时可见因子Ⅸ、Ⅺ减少;口服抗凝剂时可见因子Ⅸ减少。

(3) APTT正常伴PT延长:多数是由于外源性凝血途径缺陷所引起的出血性疾病,如遗传性和获得性因子Ⅶ缺乏症,获得者常见于肝脏疾病、DIC、血循环中有抗因子Ⅶ抗体存在和口服抗凝剂等。

(4) APTT和PT都延长:多数是由于共同途径缺陷所引起的出血性疾病。如遗传性和获得性因子Ⅹ、Ⅴ、凝血酶原(因子Ⅱ)和纤维蛋白原(因子Ⅰ)缺乏症;获得性者主要见于肝脏疾病和DIC,口服抗凝剂时凝血因子Ⅹ和凝血酶原减低。此外,血循环中有抗因子Ⅹ、抗因子Ⅴ和抗因子Ⅱ抗体存在时,它们也相应延长。临床应用肝素治疗时,APTT和PT也都相应延长。

 2. 血友病和血管性血友病的基因诊断:

(一)血友病A:可采用:

(1)间接基因诊断

(2)直接基因诊断

(二)血友病B:由于因子Ⅸ基因小,所以血友病B可用直接基因测序的方法来解决:

(三)血管性血友病(von Willebrand disease, vWD)的基因诊断:

①可变数目的串联重复顺序(ATCT),其杂合子频率高,在白种人群中杂合子频率为98%;

②限制性内切酶片段长度多态性(RFLP),利用这些多态性标记,可对部分家系作携带者检测和产前诊断。

(四)携带者和产前诊断:

目前,对血友病的携带者和产前诊断多采用RFLP分析法,检出家系中血友病患者缺陷基因相连锁的多态性DNA片段,可确定是否为携带者。通过对孕6—11周胎儿绒毛膜组织或羊水细胞DNA的RFLP分析,可确定高危胎儿是否携带疾病基因。国内已开始此项检测。

3. 肝脏疾病出血的实验诊断:

据统计约85%的肝病患者有一项或一项以上的血栓和止血异常,其中15%的患者有出血倾向,且出血的严重程度与肝功能损害的严重有正相关关系。

肝病出血的原因甚为复杂,除涉及血小板异常外,主要与以下几个方面有关:

(1) 凝血因子和抗凝蛋白的合成减少;

(2) 凝血因子和抗凝蛋白的消耗增多;

(3) 循环抗凝物质和血中FDP增多。

诊断肝病时,对病情和判断预后有价值的指标是:

(1) 因子Ⅶ︰C和Ⅱ︰C减低,先于肝功能异常,可作为肝病早期诊断的指标之一;

(2) Fg和因子Ⅴ︰C减低,反映肝病严重,或进入肝硬化;

(3) 异常凝血酶原增高是诊断原发性肝癌的参考指标之一;

(4) 因子Ⅷ︰C和vWF︰Ag水平越高,反映肝病越严重,因子Ⅷ︰C降低提示并发DIC;

(5) 因子ⅩⅢα︰Ag、ATⅢ的水平低于35%或Plg的水平低于20%时提示预后不佳;

(6) 肝病时常呈多个因子的联合变化,故需综合分析。

以上就是关于凝血功能障碍性疾病检查的介绍,为了自己的健康,大家有必要对各类疾病的相关知识有所了解,如果检查发现患上凝血功能障碍性疾病,患者一定要及时接受治疗,避免病情恶化造成更大的危害。注:以上内容仅供参考。

审编医生
许能文血液内科 副主任医师 医院:丽水市中心医院

主治疾病:淋巴瘤,白血病,骨髓瘤,贫血,特发性血小板减少性紫...详情>

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