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随着病情发展,不同临床亚型的症状体征复杂多样,可以是本病表现,也可以看作本病并发症(参见上述临床表现)。特别是应注意合并的智能发育迟缓、痴呆、失明、失语、肺部感染、跌伤等。有的婴儿表现为类似Rett综合征的临床症状,患者表现为智能和语言发育倒退,不伴有癫痫和视网膜变性。