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小儿巴特综合征
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小儿巴特综合征的症状有哪些?

  常见症状:特殊面容、头大、前额突出、脸呈三角形、耳郭突出、大眼睛、口角下垂

  本病临床表现复杂多样,以低血钾症状为主,胎儿期Bartter综合征表现为间歇性发作的多尿,致孕22~24周出现羊水过多,需反复抽羊水,以阻止早产,儿童型最常见症状为生长延缓(51%),其次为肌乏力(41%),还有消瘦(3l%),多尿(28%),抽搐(26%),烦渴(26%)等,成人型最常见症状为肌乏力(40%),其次为疲劳(21%),抽搐(26%),较少见症状有轻瘫,感觉异常,遗尿,夜间多尿,便秘恶心呕吐,甚至肠梗阻,嗜盐,醋或酸味腌菜,直立性低血压,身材矮小,智力障碍,痛风,高钙尿症,肾钙化,进行性肾功能衰竭,佝偻病,镁缺乏,红细胞增多症等,值得注意的是,部分病人(10%小儿,成人37%)无症状,因其他原因就诊时被诊断,曾报告2例本病患者有特殊面容,头大,前额突出,脸呈三角形,耳郭突出,大眼睛,口角下垂, 本病诊断要点为:

  1.低钾血症(1.5~2.5mmol/L)。

  2.高尿钾(>20mmol/L)。

  3.代谢性碱中毒(血浆HCO3->30mmol/L)。

  4.高肾素血症。

  5.高醛固酮血症。

  6.对外源性加压素不敏感。

  7.肾小球旁器增生。

  8.低氯血症(尿氯>20mmol/L)。

  9.血压正常,临床上可按图1所示Bartter综合征诊断步骤来逐步确诊该病。

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