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小儿糖原贮积病Ⅸ型
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小儿糖原贮积病Ⅸ型会引发什么疾病?

1.肌球蛋白尿:指尿中出现大量的肌肉蛋白、肌球蛋白。肌球蛋白本身会对肾小管的表皮细胞造成直接性的伤害,也会造成肾脏本身的血管收缩;此外,当处于体液不足或酸性环境之下,肌球蛋白容易在肾小管中形成结晶,并进而阻塞肾小管,因此横纹肌溶解症容易造成急性肾衰竭。常见临床症状是局部或全身性的肌肉酸痛。当影响到肾脏时则会出现少尿,且尿液颜色较深。

2.生长迟缓:儿童的年龄性别身高与同年龄同性别参照人群标准相比,低于中位数减2个标准差,但高于或等于中位数减3个标准差,为中度生长迟缓,如低于参照人群的中位数减3个标准差为重度生长迟缓。  

3.进行性肌无力和萎缩,心脏增大和心衰等。

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