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维生素A缺乏时，在儿童中生长发育迟缓是常见体征，身体各器官的表现如下：
1.眼部症状体征由于维生素A和维生素A原缺乏所引起的营养缺乏病，特定的改变局限于眼部，以干燥、溃疡、角膜与结合膜干燥症为特征的角膜软化症，作为急性症候见于严重缺乏食物的年幼儿童，通常以眼干燥症和毕脱(bitot)斑为预兆，最后导致严重视力障碍，甚至失明。
(1)早期阶段：临床上首先出现暗适应能力下降，最初为暗适应时间延长，以后在暗光下视力减退，黄昏时视物不清继则发展成夜盲症。在小婴儿此症状不明显，如不仔细观察，容易被忽视。首先由母亲发现，患儿在暗环境下安静，视物不清，行走、定向困难。
(2)结膜干燥：眼干燥不适，经常眨眼，结膜干燥系因泪腺管被脱落的上皮细胞堵塞使眼泪减少所致。继而眼结膜失去光泽和弹性，主要是由于结膜和附近腺体组织增生，分泌减少继而发生干燥。眼球向两侧转动时可见球结膜折叠形成与角膜同心的皱纹圈，在球结膜暴露部位，在眼球巩膜近角膜缘外侧，由脱落的角膜上皮、上皮碎屑和分泌物形成的浅表的三角形白色泡沫样斑块，不易擦去，称毕脱(Bitot)斑。当其发生在年幼儿童当中，并有维生素A缺乏的其他表现时，很可能就是由维生素A缺乏所引起的。
(3)角膜干燥：如果维生素A持续缺乏，数周及数月后出现结膜干燥症，并将发生角膜干燥症，角膜干燥、出现浸润并开始模糊，畏光，随后发生视物变形。伴有睑板腺肿大，并且沿着睑缘出现一串特征性的水疱，表面上皮的连续性遭到破坏，伴有非炎症性的溃疡形成和基质浸润，角膜软化迅速出现，伴有部分或全部角膜液化、变性，结果导致角膜溃疡是发生在维生素A缺乏的晚期，易继发感染，愈合后可留下白斑，影响视力;重者发生穿孔，甚至破裂等损害，眼球内容物被挤出，晶状体、虹膜脱出，继而眼球萎缩(眼球痨)或眼球前部膨出(角膜移位及前葡萄肿)，最后造成整个眼睛的损害，导致失明。通常为双侧性的，单侧发病少见。
2.皮肤改变皮肤症状多见于年长儿，维生素A缺乏时汗腺可出现萎缩和角化性鳞状细胞化生，初起时皮肤较正常干燥、脱屑，以后由于毛囊上皮角化增生，累及毛囊和皮脂腺，角化物充塞于毛囊并突出于皮面形成丘疹，状似“鸡皮”，摸之有粗糙感，尤以四肢为明显。皮损首先见于上、下肢伸侧，以后累及其他部位。主要分布在大腿前外侧，上臂后侧，后逐渐扩展到上下肢伸侧，肩和下腹部，很少累及胸、背和臀。丘疹坚实而干燥，色暗棕，多为毛囊性，针头大至米粒大，圆锥形。丘疹的中央有棘刺状角质栓，触之坚硬，去除后留下坑状凹陷，无炎症，无主观症状，丘疹密集犹似蟾蜍皮，称蟾蜍皮病(phrynoderma)。皮疹发生在面部，可有许多黑头。
患者毛发干枯，缺少光泽，易脱落，呈弥漫稀疏，指(趾)甲脆薄，表面有纵横沟纹或点状凹陷，易折断。
3.骨骼改变维生素A缺乏对骨骼特别是长骨的伸长也有明显影响，使骨变得又短又厚。通过色层分析法测定维生素A浓度，证明维生素A浓度和体重以及BMI有明显的统计学意义，提示维生素A对儿童的生长发育有明显的影响。患儿体格和智能发育轻度落后，常伴营养不良、贫血和其他维生素缺乏症。牙釉质发育不良。
4.呼吸系统维生素A缺乏时，对呼吸系统也有不同程度的影响，使气管及支气管的上皮细胞中间层的细胞增殖，变成鳞状、角化，并使上皮细胞的纤毛脱落，支气管呼吸道上皮黏液分泌变成为角质化，失去上皮组织的正常保护功能，容易发生呼吸系统的感染。同时，肺和其他组织的弹性也降低，常致小儿反复发生呼吸道感染。国内外的大量文献资料证实，小儿体内缺乏维生素A是导致小儿反复呼吸道感染的十分重要的原因之一。临床实践也证实，以维生素A防治小儿反复呼吸道感染效果很好。
5.胃肠道维生素A缺乏的人常有味觉和嗅觉障碍，这无疑是角化作用所致。肠黏膜显示杯状细胞大量减少，但不角化。肠上皮变形和胰管上皮化生很普遍。上述病变可能与维生素A缺乏症时偶尔见到的腹泻有关。
6.其他维生素A缺乏可使小儿的免疫力低下，容易反复出现感染，常伴呼吸道、消化道及泌尿道感染;容易有精神障碍，甚至出现脑积水。听力也可降低。
泌尿生殖系统病变，在维生素A缺乏症常并发尿路结石。生殖异常包括精子生成障碍，睾丸变性，流产和胎儿畸形。
结合喂养史及眼部或皮肤症状等，诊断一般无大困难。此外，当维生素A缺乏时，泌尿系统上皮细胞同样有病变，尿沉渣检查中常见较多的上皮细胞并呈角化，或常伴有继发性感染均有助于本病的诊断。
1.病史和症状仔细询问病史，如患者存在维生素A摄入不足，或者存在维生素A的吸收、利用障碍，或引起维生素A消耗过多的疾病，同时有暗适应障碍、夜盲、结膜干燥、角膜软化，或四肢伸侧有毛囊性角化丘疹。
2.相应检查通过暗适应检查和血浆维生素A浓度的测定可基本作出诊断。若血清维生素A水平在正常低值，此时肝内维生素A的储存也可能已耗竭。在这种可疑的情况下，可采用敏感而可靠的相对剂量反应试验来进一步确定亚临床维生素A的缺乏。尽量做到尽早诊断，尽早治疗，防止严重后果的发生。
