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先天性肝囊肿病人年轻时常常无症状，35～40岁以后渐渐出现症状，表现为上腹部肿块。肝区及上腹部疼痛，通常为隐痛，若出现囊内出血，也可伴有腹部剧烈疼痛;囊肿压迫邻近器官也可造成进食减少，胀痛、呕吐、黄疸等;少数严重的肝囊肿也可造成腹水、门脉高压症。合并其他脏器囊肿的病人可相应出现一些表现。临床检查早期常无任何阳性发现，对于较大的肝囊肿，查体可触及右上腹肿块，表面光滑、质韧，合并感染时可伴有触痛。孤立性肝囊肿常无临床症状，生前很少确诊。一般要在长到足够大以致发生压迫症状或出现合并症时才引起注意。故在病人肝大而无症状，又无肝功能损害者要想到囊肿病的可能性。个别的要与巨大的卵巢囊肿鉴别。在多囊肾的病人发现有肝肿大时，要特别怀疑多囊肝的诊断。真正的多囊肝应与肝内小胆管扩张鉴别。