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有甲周炎,可有并指、缺指或多指畸形,发音嘶哑、嗅觉减退,容易中暑,婴幼儿可出现热性惊厥。合并智力低下,Friedreich共济失调、眼震、脑干发育缺陷等。若有呼吸道及胃肠道黏液腺发育不良,可增加对感染的易感性,引起吞咽困难,可见口炎及腹泻。