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1.强直性肌营养不良(myotonic dystrophy) 患儿早期出现肌无力、肌萎缩和肌强直,前两者较突出,并有窄面、秃顶、白内障和内分泌功能障碍等。肌电图呈典型肌强直电位。婴儿期出现明显肌强直倾向于先天性肌强直,很少是本病。
2.先天性副肌强直 自幼年起病,肌强直较轻,无肌萎缩,肌肥大不明显。无寒冷刺激也可出现肌强直。
3.萎缩性肌强直 青春期后发病,有明显肌萎缩、肌无力,伴内分泌及营养障碍。
4.本病须与肌纤维颤搐、持续性肌活动综合征、痛性痉挛-肌束震颤综合征、高钾型周期性瘫痪、Schwartz-Jampel综合征、病理性痛性痉挛综合征、僵人综合征及磷酸化酶或磷酸果糖激酶缺乏性收缩等鉴别,这些疾病患者无叩击性肌强直及典型肌电图异常。惟一的例外是Schwartz-Jampel综合征,为遗传性,表现僵硬,伴身材矮小和肌肥大,可能是肌强直的一种类型,应与肌纤维颤搐及持续性肌活动综合征区别。另一种晚发的常染色体隐性遗传型全身性肌强直(generalized myotonia)或Becker病(Becker’s disease),伴远端轻度肌无力和肌萎缩,定位于7q35染色体。
5.也应与某些药物诱导的肌强直鉴别,如去极化剂、肌松剂、麻醉剂和治疗高胆固醇血症的药物,较少见的β-阻滞药或利尿药(尤其妊娠期)效应通常较短。
6.先天性肌强直的肌肥大须与家族性发育过度、甲状腺功能减退性多发性肌病、肥大性多发性肌病和Bruck-DeaLange综合征(先天性肌肥大、精神发育迟滞和锥体外系运动障碍)等鉴别。甲状腺功能减退症肌电图呈奇异的高频放电(假性肌强直),肌水肿明显,伴甲状腺功能低下的其他体征如腱反射缓慢。