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食管重复畸形主要表现为下咽困难、呼吸道症状和胸痛。症状的轻重取决于病灶的大小、部位、黏膜上皮的种类及有无感染。重复畸形的食管黏膜为消化道内膜，能不断分泌出液体，使病灶体积逐渐增大压迫周围组织，如压迫食管出现梗阻症状，如吞咽困难，进食后的反流、呕吐，随之有进食畏惧感、厌食及体重减轻。若压迫气管、支气管，肺组织出现咳嗽、喘憋、呼吸困难和反复出现的呼吸道感染，大体分为两型，一是以消化道症状为主的消化道型，成人多见;消化道型早期并无明显症状，直至成年后偶然发现，或有轻微的消化道症状经检查后发现。此型病程长进展缓慢或无进展，少有危及生命者。二是以呼吸道感染、咯血、呼吸困难为主要表现的呼吸道型，小儿多见，病情一般较重。这是由于小儿此畸形比成年人的体积大，对气管和肺组织压迫较重，而小儿气管的发育未成熟，管腔细小，气管环状软骨软，气管壁薄而柔嫩，支撑力弱，抗挤压能力差，常引起呼吸道感染、喘憋、呼吸困难，严重者可窒息死亡。由于重复食管的压迫和侵蚀，又可产生消化性溃疡，出现胸痛、穿孔、咯血，要采取紧急措施。
婴幼儿出现以上临床症状，特别是咯血时应想到本病，大多为囊腔内的胃黏膜溃疡穿入气管或支气管所致。如发现伴有泌尿生殖系统、脊柱或脊髓畸形，结合X线胸片、食管镜以及CT检查更支持本病的诊断。但确认的诊断尚须根据手术所见和组织学的检查。