遗传代谢病如何鉴别诊断？
拒食、
呕吐、腹泻等颇为常见，这些症状常在进食后不久发生；持续
黄疸伴生长迟缓者常见于crigler-Najjar综合征、α1-抗胰蛋白酶缺陷、过氧化酶体病、胆汁酸代谢障碍、C型Niemann-Pick病（慢性神经型）、Byler病等；脂肪酸氧化障碍和尿素循环酶缺陷者可呈现Reye综合症样症状；
肝肿大伴有
低血糖和
惊厥发作者常提示（Ⅰ或Ⅲ型）糖原累积病和高胰岛素血症等；
肝功能衰竭症状（黄疸、出血症状、
转氨酶增高、
腹水等）出现时应考虑
半乳糖血症、Ⅰ型
酪氨酸血症、果糖不耐症和呼吸链功能障碍等疾病；各种原因所造成的肝细胞功能衰竭时都可在临床上发生
糖尿、低血糖、
高氨血症、高乳酸血症、高酪氨酸血症、高甲硫氨酸血症等情况，必须注意鉴别。
