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与GML神经节苷脂沉积症鉴别。
该症自婴儿期发病，是一种进行性脑变性疾病及黏多糖病样外形为其特征的疾病。
GML神经节苷脂是一种单唾液酸神经节苷脂，存在于正常大脑皮质和白质中。在内脏中也有少量，在多唾液酸神经节苷脂正常的分解代谢中也可形成。
由于β-半乳糖苷脂酶活性的缺乏，使GML神经节苷脂分解代谢发生障碍，致使GML神经节苷脂发生沉积。在脑中沉积可致严重的神经细胞损害，并伴脱髓鞘和神经胶质增生。受累的神经显示有膜状胞浆小体(cytoplasmic membranous bodies)，就像在Tay-Sachs病所见到的。本症为常染色体隐性遗传。