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常见症状:腹泻、发作性傻笑、咽炎、舌炎、龈炎、瘫痪
本病起病缓慢,偶可急性起病。主要累及皮肤、消化和神经系统。典型的烟酸缺乏症有3组(3D)症状:皮炎(dermatitis)、腹泻(diarrhea)、痴呆(dementia)。早期症状无特异性。患者表现乏力、懒散、厌食,不久出现典型皮肤损害、胃肠道症状和神经精神症状。
1.皮肤改变 皮损多在手背、手腕及足背、鼻尖、面颊、前额、颈部等暴露部位,对称性分布。表现为光敏性皮炎,皮肤变得粗糙、变厚、褐色素沉着、水疱、剥脱。患者可有痒、痛感。
2.胃肠道症状 早期多患便秘,其后因肠壁、消化腺体、肠壁及黏膜、绒毛的萎缩和肠炎的发生常有腹泻。大便呈水样或糊状,量多而有恶臭,也可带血,呈血性或黏液样便,如病变接近肛门可出现里急后重。腹泻往往严重和难治,可合并吸收障碍。
胃炎和胃黏膜萎缩使患者主诉厌食、恶心、胃部不适、腹痛;舌炎引起舌体红肿、溃疡及疼痛。
3.神经系统症状 多累及周围神经而出现四肢对称性迟缓性瘫痪,腱反射减退或消失,肌张力降低,四肢呈末梢型感觉缺失。脊髓损害并不少见,可有肢体痉挛性瘫痪、深感觉障碍和锥体束征阳性。脑部受累早期表现有抑郁、焦虑、激惹和精力不集中;后期出现定向力障碍、意识混乱、谵妄、痴呆,最终患者呈昏迷、木僵状态。
酒精中毒所致烟酸缺乏可呈急性脑病状,患者出现痴呆、意识混浊,肢体肌张力增高或呈广泛性强直,并有强握和吸吮反射,约50%伴有腹泻,30%有舌炎,也有不同程度的脊髓和周围神经损害,常同时有维生素B1和维生素B6缺乏,补充烟酸疗效显著。常染色体隐性遗传性色氨酸吸收紊乱,可表现典型的糙皮病的临床特征,烟酸治疗有效。类癌瘤综合征(carcinoid syndrome)因色氨酸转化为5-羟色氨,不能生成烟酸而造成烟酸缺乏。
若烟酸缺乏较严重,病者有典型的临床表现,则根据临床体征、膳食调查即可做出临床诊断。在疾病早期或缺乏所有典型临床征象时则需要结合实验室检查做出诊断。