先天性脂肪营养不良怎么检查更新时间:2022-10-20

先天性脂肪营养不良这种疾病，主要是通过体格检查、组织病理学、尿液检查等方式来进行确诊。这种疾病主要是会出现斑状萎缩、进行性特发性萎缩等情况。所以出现上述类似的症状，需要及时到当地正规医院就诊，请医生进行检查与诊断。

1、体格检查

腹部初发为淡紫蓝色的斑片，渐变为暗红色，境界比较清楚，表面会萎缩凹陷，周围还绕有红晕的情况，主要是呈离心性扩大。严重还会波及到腹部或者是腹股沟处，甚至还可延伸到胸背部。

2、组织病理学检查

皮肤损害处组织病理能够提示皮肤组织正常，但皮下脂肪几乎完全消失，且有轻度炎症反应。

3、尿液检查

可以看见蛋白尿、肉眼血尿、镜下血尿，少数还可见肾病综合征范围内蛋白尿。

先天性脂肪营养不良，是一种常染色体隐性遗传疾病，目前对于这种疾病，是无特殊疗法的，主要为对症处理。该患者日常可适当补充维生素E，或者是使用一些活血化瘀的中药来进行改善。对于病情比较严重的患者，还可以在专业医生的指导下进行手术治疗，如肾移植。除此之外，该患者在生活中应纠正不良的饮食习惯，每天三餐要补充足够的能量与蛋白质。

审编医生

张晏普通内科 副主任医师 医院：北京医院

主治疾病：高血压，糖尿病，高脂血症，高尿酸血症，代谢综合征...详情>