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肌营养不良,也称为肌肉萎缩性疾病,是一组遗传性肌肉疾病,主要特征是进行性肌肉无力和萎缩。这些疾病影响肌肉的功能,导致肌肉纤维逐渐丧失,最终影响到患者的日常生活能力和生命质量。肌营养不良可以分为多种类型,每种类型的遗传模式、发病年龄、进展速度以及受影响的肌肉群都不尽相同,但它们的共同点在于肌肉组织的变性和破坏。
杜兴型肌营养不良症是最常见的类型之一,主要影响男孩,由位于X染色体上的基因突变引起。患者通常在3岁左右开始显示出症状,如行走困难、频繁摔倒,随年龄增长,肌肉无力逐渐加重,最终需要轮椅代步。心脏和呼吸肌肉也可能受到影响,导致心脏衰竭和呼吸困难。
贝克尔型肌营养不良症症状较轻,进展较慢,通常在青少年期或成年早期才出现症状。患者可能会保有独立行走能力至中年。
肢带型肌营养不良症是一个广泛的类别,包括多个亚型,影响肢体近端肌肉(靠近躯干的肌肉)。症状通常在儿童晚期或成年早期出现,包括站立、行走和爬楼梯困难。
面肩肱型肌营养不良症,最初影响面部肌肉,随后可能影响肩部和上臂肌肉。症状通常在青春期后开始显现,进展较为缓慢。
眼咽型肌营养不良症主要影响眼睑和咽喉肌肉,导致眼睑下垂和吞咽困难,可能影响到心脏。
远端型肌营养不良症影响四肢远端的肌肉,如手部和脚踝肌肉,通常在成年后才出现症状。