临床表现：婴儿期发病。严重的智力障碍、对刺激无反应、肌张力减低、抽搐发作。反复发作全身性水肿和呼吸急促、发热、腹痛、腹泻、肤色变浅、毛发细白。尿中有特殊啤酒味。检查一下大小便看看有无睡眠不好，过度的劳累，长期的吸收不好，腹泻等
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