两型在临床表现上无明显区别,男女发病比例约为1.3∶1,约12%患者在1岁以前发病。65%在5岁以前发病。本病主要表现为肾结石、肾钙盐沉着及肾外组织钙盐沉着。患者有反覆发作的肾绞痛和血尿,常继发肾盂肾炎和肾盂积水。肾外组织钙盐沉着多发生于心脏、男性生殖器官和骨骼。草酸钙结晶则可沉着于血管壁。病情进展迅速,逐渐出现尿毒症,此时可合并继发性甲状旁腺功能亢进。婴儿期发病者多在20岁以前死亡,成年发病者预后相对较好。
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