大骨节病X线征象的发生、发展与发病年龄、部位有特定关系。故鉴别诊断应依不同情况与软骨发育不良、类风湿性关节炎、外伤性或退行性关节炎等疾病鉴别。结合流行病学、临床表现,本病诊断不难。骨端增大症状需要和下面的症状相互鉴别。
软骨发育不良与骨骼畸形:佝偻病、软骨病(Rickets and osteomalacia)是维生素D缺乏造成的骨病,不同年龄所表现的不同临床形式。
关节肿胀:关节肿胀多见于损伤性滑膜炎,损伤性滑膜炎多因急性创伤和慢性损伤所致。当膝关节长时间单一动作超量运动之后,滑膜组织充血水肿,急性外伤包括有:膝关节扭伤、半月板损伤、侧副韧带或交叉韧带损伤,关节内积液或有时积血,表现为急性膝关节外伤性滑膜炎。 有时也可因单纯膝关节滑膜损伤所致,如外伤较轻,或长期慢性膝关节劳损。加上风、寒、湿邪侵袭,可使膝关节逐渐出现肿胀和功能障碍者,则形成慢性膝关节滑膜炎。
关节畸形:关节畸形虽然是类风湿性关节炎的“典型产品”,但并非仅类风湿性关节炎“独家经营”。关节畸形可由多种原因、许多种疾病引起,它可能由关节周围组织的疾病引起,也可因关节内病变所造成。
[临床表现]
典型表现为侏儒、骨端增大、关节运动受限和疼痛。发病年龄越早,关节变形和侏儒越为明显,成人患者的症状一般较轻,常仅限于关节。
[影像学表现]
本病是在骨发育过程中发生的全身性、多发灶性、软骨坏死性疾病,造成的骨关节损害将持续终身,X线征象归纳如下:
1.干骺端边缘模糊或凹凸不平,呈波浪状以至锯齿状。如病变继续发展,指骨端不整齐的边缘可呈碎裂现象。此时,关节无明显变形。
2.以骨骺与骨干开始融合为特征。骨骺自中央部分开始融合,渐扩展到边缘,骨骺本身亦有破坏、分节、不整等现象,也可能完全被吸收。干骺端可呈杯口状凹陷,骨髓嵌入其中而早期愈合,停止发育。
3.干骺完全融合,骨的纵向发育停止,病骨变短变粗。因为各干骺的融合迟早不同,以致各指骨可呈现长短不齐,骨端宽大变形,使关节粗大。
4.如干骺端愈合以后的青年发病,临床症状多见且严重。关节相对骨端都有损害,可影响整个关节,表现为大骨节畸形,可伴有短骨干。
5.大骨节病所见的系列征象都是软骨坏死后的修复和继发变化。只有经过修复组织特别是骨的改变塑型,病变才能发展到消退、稳定或发生畸形。