肝豆状核变性(Wilson病)
1.血铜。血清铜总量降低。
2.尿液。尿铜排出量增高。青霉胺负荷试验有助于，尤适于前期及早期的检出。
3.肝功能异常，贫血，白血球及血小板减少。
4.颅脑CT，双侧豆状核区可见异常低密度影，尾状核头部、小脑齿状核部位及脑干内也可有密度减低区，大脑皮层和小脑可示萎缩性改变。
5.脑电图异常。
6.组织微量铜测定。
帕金森病：采用高效液相色谱(HPLC)可检测到脑脊液和尿中HVA(高香草酸)含量降低。颅脑CT可有脑沟增宽、脑室扩大。
帕金森病或帕金森综合征：该病与脑组织中多巴胺含量减少，乙酰胆碱功能相对亢进有关，故应补充多巴胺含量和降低胆碱能功能。