青春期后患者具有女性表型,乳房发育良好,阴毛和腋毛缺如或稀少,腹股沟管内可触及睾丸样包块,原发闭经,盲 袋阴道和无子宫等典型的临床表现而染色体核型46,XY,可以确定睾丸女性化的诊断。睾丸有发生恶性肿瘤的倾向,成年后的发生率为4%~9%。 预防:本病是一种X-连锁隐性遗传疾病,无明确预防资料。
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