根据多种免疫学检测异常,系自身免疫病,患者有B淋巴细胞功能亢进和T抑制性淋巴细胞功能减低,T细胞免疫调节异常,与SLE中不同,MCTD患者循环Tar细胞数正常或增高,但对T淋巴细胞反馈抑制受损,此功能异常不能以血清胸腺因子纠正,或认为患者的T 抑制性淋巴细胞对T辅助性淋巴细胞的抑制功能受损,或由于U1RNP抗体通过Fc受体能穿透单个核细胞,使T抑制性细胞也存在缺陷,患者的单核吞噬系统清除免疫复合物Fc受体的功能正常。
抗dsDNA抗体少或阴性而抗nRNP抗体增高,有人认为病毒等感染,产生细胞损伤和ENA因具有可溶特性,较DNA容易进入血流,促使抗体产生及免疫复合物的形成,然后沉着于各种组织和脏器,产生相关的症状。
至于MCTD中肾脏发病率少,Morris和Hamberger等经动物实验证明ENA可抑制DNA和抗DNA抗体的免疫复合物的合成,从而对肾脏起保护作用,但近来亦有研究认为肾脏累及可高达25%,提示RNP免疫复合物无保护作用。