16岁无性征发育，18岁无月经伴性征发育不良。Deuhurst更提出：男孩16岁不出现第二性征发育，女孩15岁不出现第二性征发育可称青春期与性发育迟缓。尽管年限标准上有差异，但总的来说，性发育迟缓是指性征的出现与性征的发展不正常。总之儿童在青春发育年龄范围而未出现第二性征表现者，或虽出现第二性征，但进展非常缓慢，均为青春期发育迟缓表现。由营养因素引起者，临床有体重显著低于正常均值，皮下脂肪层菲薄，厌食表现。如由甲状腺功能低下，可有全身代谢低下等各种表现。松果体肿瘤引起者，褪黑色素增多等表现。
根据临床表现可以诊断。